MCAD 결핍증이란?
중쇄 아실-CoA 탈수소 효소(MCAD) 결핍증은 신체가 특정 지방을 분해하고 에너지로 전환하는 것을 방해하는 유전적 질환입니다. 그 결과 혈당 수치가 위험할 정도로 낮아질 수 있습니다(저혈당). MCAD 결핍증은 태어날 때부터 존재하며 평생 동안 지속되는 상태입니다.
MCAD 결핍증으로 인한 저혈당이 치료되지 않으면 경련, 호흡 곤란, 혼수 및 기타 심각한 건강 문제로 이어질 수 있습니다.
우리나라에서는 출생 시 신생아 선별검사의 일환으로 MCAD 결핍증을 검사합니다. MCAD 결핍증이 조기에 진단되고 치료될 경우, 이 질환은 식이 요법과 생활 방식으로 잘 관리될 수 있습니다.
MCAD 결핍증의 증상
MCAD 결핍증의 징후와 증상은 일반적으로 아기와 어린 아이들에게 먼저 나타납니다. 드문 경우로는 이 질환이 성인이 될 때까지 진단되지 않기도 합니다.
증상은 MCAD 결핍증 환자마다 다를 수 있으나 일반적으로 다음과 같은 증상이 포함됩니다:
- 구토
- 에너지 부족
- 저혈당
저혈당은 다음으로 유발될 수 있습니다:
- 식사를 하지 않고 오래 기다리거나 단식하는 경우
- 복합 탄수화물을 충분히 섭취하지 않는 경우
- 바이러스 감염 및 기타 질병
- 반복적인 발열
- 구토
- 설사
- 운동하는 경우
- 예방접종
- 정신적 스트레스
때때로 증상이 없는 저혈당 에피소드가 발생할 수 있습니다.
의사를 만나야 할 때는 언제인가요?
우리나라의 모든 신생아 선별검사 프로그램에서는 이제 MCAD 결핍증을 검사합니다. MCAD 결핍증의 징후와 증상이 나타나거나 자녀의 건강에 대해 걱정이 된다면 의사와 상담해야 합니다. 초기 평가 후에 MCAD 결핍증과 기타 건강 문제를 평가하고 치료할 수 있는 의사와 영양사와 같은 의료팀의 일원에게 소개받을 수 있습니다.
MCAD 결핍증의 원인은 무엇인가요?
신체에 MCAD 효소가 충분하지 않으면 중쇄 지방산이라고 불리는 특정 지방이 분해되어 에너지로 변환되지 않습니다. 이 문제는 저혈당과 에너지 부족을 초래합니다. 또한, 지방산이 체내 조직에 축적되어 간과 뇌에 손상을 줄 수 있습니다.
MCAD 결핍증은 양 부모로부터 유전됩니다. 부모가 모두 이 질환의 비정상적인 유전자 보유자일 수 있지만, 이들은 일반적으로 이 질환의 증상을 보이지 않습니다. 영향을 받는 어린이는 비정상 유전자의 두 사본을 물려받습니다 — 한쪽 부모로부터 하나의 유전자를, 다른 쪽 부모로부터 또 하나의 유전자를 물려받습니다.
영향을 받는 유전자가 하나만 있는 경우 MCAD 결핍증은 발병하지 않지만, 비정상 유전자 보유자가 되어 자녀에게 이 유전자를 전달할 수 있습니다. 그러나 자녀는 다른 부모로부터 영향을 받는 유전자를 물려받지 않는 한 이 질환이 발병하지 않습니다.
MCAD 결핍증의 합병증
MCAD 결핍증으로 인한 저혈당이 치료되지 않으면 다음과 같은 상태로 발전할 수 있습니다:
- 경련
- 호흡 문제
- 간 문제
- 뇌 손상
- 혼수
- 갑작스러운 사망
MCAD 결핍증의 진단
MCAD 결핍증은 신생아 선별검사와 유전자 검사를 통해 진단됩니다.
- 신생아 선별검사. 출생 시 MCAD 결핍증을 검사합니다. 선별 검사 결과가 비정상인 경우 추가 검사를 수행할 수 있습니다.
- 유전자 검사. 유전자 검사는 MCAD 결핍증을 유발하는 비정상 유전자를 밝혀낼 수 있습니다. 검사 유형에 따라 혈액, 피부 또는 기타 조직 샘플이 수집되어 실험실에서 분석됩니다. 의사는 이 유전자에 대해 가족 구성원을 검사할 것을 권장할 수도 있습니다. 검사 과정과 결과의 의미에 대해 의사나 메디컬 유전학자 혹은 유전 상담사와 상의하세요.
MCAD 결핍증으로 인한 저혈당 에피소드는 징후와 증상뿐만 아니라 식습관에 대한 논의와 함께 평가되며, 보통 대사 문제를 식별하고 합병증을 치료하거나 예방하기 위한 실험실 검사가 뒤따릅니다.
MCAD 결핍증의 치료
출생 시 신생아 선별검사는 MCAD 결핍증을 조기 진단하고 치료할 수 있게 해주며, 증상이 나타나기 전에 합병증을 예방할 수 있습니다. 일단 확인되면 이 질환은 식이 요법과 생활 방식으로 관리될 수 있습니다.
MCAD 결핍증 치료의 주된 목표는 저혈당으로 인한 문제를 방지하는 것입니다. MCAD 결핍증이 있는 유아는 혈당을 유지하고 저혈당을 피하기 위해 복합 탄수화물에서 적절한 칼로리를 포함한 빈번한 수유가 필요합니다. 어린이나 성인도 규칙적인 식사에서 충분한 복합 탄수화물이 필요합니다. 건강 관리 팀과 협력하여 자녀 또는 자신의 대사 요구에 맞춘 치료 계획을 개발하세요.
단식이 안전한 시간은 나이와 건강 관리 팀의 권장 사항에 따라 다를 수 있습니다. 예를 들어, 생후 첫 4개월 동안 건강한 유아의 단식 시간은 4시간을 넘지 않는 것이 일반적입니다. 1세까지 단식 시간을 점차 12시간까지 늘릴 수 있습니다. 어린이나 성인은 12시간 이상 단식해서는 안 됩니다.
저혈당을 예방하기 위한 일반적인 권장 사항은 다음과 같습니다:
- 건강 관리 팀의 권장보다 긴 단식을 피하세요
- 복합 탄수화물에서 적절한 칼로리를 포함한 정기적인 식사와 간식을 섭취하세요. 에너지 필요를 위해서는 현미, 빵, 파스타 및 시리얼을 포함한 식품이 좋습니다
- 복합 탄수화물은 많고 지방은 적은 음식을 선택하세요
- 질병, 스트레스 또는 활동 증가 시에는 추가 복합 탄수화물을 먹어 칼로리를 늘리세요
health care team에서 지방산 대사에 도움이 되는 카르니틴 보충제를 추천할 수 있습니다.
저혈당 징후와 증상이 나타날 경우 대처 방법에 대해 의사에게 문의하여 비상 계획을 세워두세요. 전략으로는 다음과 같은 것들이 있습니다:
- 당분이 포함된 음식(예: 설탕 정제나 설탕이 첨가된 음료수)을 섭취합니다.
- 먹을 수 없거나 설사 또는 구토 중일 경우 응급 의료 도움을 요청합니다. 추가 포도당 및 추가 치료를 위한 정맥 주사가 필요할 수 있습니다.
생활 습관 및 홈 요법
부모와 가족이 이 질환을 이해하는 것은 지속적인 관리와 저혈당 에피소드 및 합병증 예방에 매우 중요합니다. 예방 팁은 다음과 같습니다:
- 단식을 피하세요
- 저혈당의 경고 신호를 알고 즉시 치료하세요
- 추가 활동이나 운동 전에 복합 탄수화물을 섭취하세요
- 질병, 스트레스 또는활동 증가 중에는 추가 복합 탄수화물을 섭취하여 칼로리를 늘리세요
- 항상 복합 탄수화물 간식을 지참하세요
- 저혈당 치료를 위한 단순 탄수화물의 출처를 항상 소지하세요
자신이나 자녀가 MCAD 결핍증으로 진단된 경우 의료 경고 팔찌나 목걸이를 착용하시거나 의료 카드를 지참하세요. 이는 응급 상황에서도 건강 관리 제공자가 귀하의 상태를 알 수 있게 해줍니다. 자녀가 응급 치료가 필요할 경우 의료 전문가로부터 제공할 수 있는 정보를 의사에게 문의하세요.
대처 및 지원
MCAD 결핍증과 같은 평생 질환이 있는 자녀나 가족을 돌보는 것은 스트레스가 많고 힘든 일입니다. 다음과 같은 전략을 고려해 보세요:
- 이 질환에 대해 알아보세요. MCAD 결핍증에 대해 최대한 많은 정보를 얻으세요. 그러면 최선의 선택을 하고 자신이나 자녀를 위해 옹호할 수 있습니다. 가족, 돌보는 사람, 교사 및 친구에게 이 질환, 필요한 관리 및 식이 요법 지침을 따르지 않았을 때의 결과를 이해시키세요.
- 신뢰할 수 있는 전문가 팀을 찾으세요. 매일 치료에 관한 중요한 결정을 내려야 합니다. 전문 팀이 있는 의학적 센터는 이 질환에 대한 정보와 영양 조언 및 지원을 제공할 수 있으며, 치료 관리를 도와줄 수 있습니다.
- 다른 가족과 소통하세요. 비슷한 어려움을 겪고 있는 사람들과 대화하는 것은 정보를 제공하고 정서적 지지를 받을 수 있습니다. 의사에게 지역 사회의 지원 그룹에 대해 문의하세요. 그룹이 맞지 않으면, 의사가 이 질환을 다룬 가족과 연결해 줄 수 있을 것입니다. 또는 온라인에서 지원 그룹이나 개인 지원을 찾을 수 있습니다.
- 가족과 친구에게 도움을 요청하세요. 필요할 때 사랑하는 사람을 돌보는 데 있어 가족과 친구에게 도움을 요청하거나 수용하세요. 자신의 관심사와 활동을 위한 시간을 가지세요. 정신 건강 전문가와의 상담은 적응과 대처에 도움이 됩니다.
