척추이분증은 척추와 척수의 형성이 제대로 이루어지지 않는 출생 결함입니다. 이는 신경관 결함의 일종입니다. 이 문서에서는 척추이분증 진단 및 치료 과정을 설명합니다.

척추이분증 진단
임신 중이라면 척추이분증 및 기타 출생 결함을 검사하기 위한 산전 검사 제안을 받을 것입니다. 이 검사는 완벽하지 않습니다. 혈액 검사에서 양성 반응을 보인 일부 어머니는 척추이분증이 없는 아기를 출산합니다. 결과가 음성이더라도 척추이분증이 있을 가능성은 여전히 작지만 존재합니다. 산전 검사, 그 위험성 및 결과를 처리하는 방법에 대해 의사와 상담하세요.
혈액 검사
척추이분증은 모체 혈액 검사로 선별할 수 있지만 일반적으로 초음파로 진단됩니다.
- 모체 혈청 알파태아단백질(MSAFP) 검사. MSAFP 검사는 어머니의 혈액 샘플을 채취하고 아기가 생성하는 단백질인 알파태아단백질(AFP)을 검사합니다. 소량의 AFP가 태반을 통해 어머니의 혈류로 들어오는 것은 정상입니다. 그러나 비정상적으로 높은 AFP 수준은 아기가 척추이분증과 같은 신경관 결함이 있음을 나타내지만, 높은 AFP 수준이 항상 척추이분증에서 발생하는 것은 아닙니다.
- 높은 AFP 수준 확인을 위한 검사. AFP 수준의 변동은 태아의 나이에 대한 잘못된 계산이나 다태아 등 다른 요인으로 인해 발생할 수 있으므로 의사는 확인을 위한 후속 혈액 검사를 지시할 수 있습니다. 결과가 여전히 높다면 추가 평가가 필요하며 초음파 검사를 포함해야 합니다.
- 기타 혈액 검사. 의사는 MSAFP 테스트와 함께 두세 가지 다른 혈액 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 MSAFP 검사와 함께 일반적으로 시행되지만, 신경관 결함이 아닌 삼염색체 21(다운 증후군)과 같은 다른 이상을 선별하는 것이 목적입니다.
초음파
태아 초음파는 출산 전에 아기의 척추이분증을 진단하는 가장 정확한 방법입니다. 초음파는 첫 번째 삼 분기(11주에서 14주)와 두 번째 삼 분기(18주에서 22주) 동안 시행할 수 있습니다. 두 번째 삼 분기 초음파 검사에서 척추이분증을 정확하게 진단할 수 있습니다. 따라서 이 검사는 척추이분증과 같은 선천적 이상을 확인하고 배제하는 데 매우 중요합니다.
고급 초음파는 척추이분증의 징후, 예를 들어 열린 척추나 아기의 뇌에 있는 특정 특징을 감지할 수 있습니다. 전문가에 의해 초음파는 중증도 평가에도 효과적입니다.
양수천자
산전 초음파가 척추이분증 진단을 확인하면 의사가 양수천자를 요청할 수 있습니다. 양수천자 중에 의사는 바늘을 사용해 아기를 둘러싼 양수의 샘플을 제거합니다.
이 검사는 유전병을 배제하는 데 중요할 수 있지만, 척추이분증은 드물게 유전병과 관련이 있습니다.
임신 손실의 약간의 위험을 포함한 양수천자의 위험에 대해 의사와 상담하세요.
척추이분증 치료
척추이분증의 치료는 상태의 심각도에 따라 다릅니다. 척추이분증 오쿨타는 종종 치료가 필요하지 않지만, 다른 유형의 척추이분증은 치료가 필요합니다.
출산 전 수술
척추이분증이 치료되지 않으면 출생 후 아기의 신경 기능이 악화될 수 있습니다. 척추이분증을 위한 산전 수술(태아 수술)은 임신 26주 이전에 이루어집니다. 외과의사는 임산부의 자궁을 수술적으로 노출시키고 자궁을 열어 아기의 척수를 수리합니다. 선택된 환자의 경우 이 절차는 자궁의 포트를 통해 더 덜 침습적으로 시행될 수도 있습니다.
연구에 따르면 태아 수술을 받은 척추이분증 아동은 장애가 줄어들고 크러치나 기타 보행 보조기구의 필요성이 줄어들 수 있습니다. 태아 수술은 수두증의 위험도 줄일 수 있습니다. 이 절차가 귀하에게 적절할 수 있는지 의사에게 문의하세요. 잠재적인 이점과 위험이라면 조산과 같은 합병증에 대해 논의하세요.
태아 수술의 가능성을 결정하기 위해 포괄적인 평가가 필요합니다. 이 전문 수술은 경험 있는 태아 수술 전문가, 다전문 팀 접근법 및 신생아 집중 치료가 있는 건강 관리 시설에서만 수행해야 합니다. 일반적으로 팀에는 태아 외과의사, 소아 신경외과 의사, 모체-태아 의학 전문가, 태아 심장전문가 및 신생아 전문의가 포함됩니다.
제왕절개 출산
많은 수의 척추이분증 아기는 발 먼저 나오는 자세(둔위)로 태어나는 경향이 있습니다. 아기가 이 자세에 있거나 의사가 큰 낭종이나 주머니를 발견한 경우, 제왕절개 출산이 아기를 안전하게 출산하는 방법일 수 있습니다.
출산 후 수술
척수공지(retroperitoneal myelomeningocele)에는 수술이 필요합니다. 수술을 조기에 시행하면 노출된 신경과 관련된 감염의 위험을 최소화할 수 있습니다. 또한 척수를 더 많은 외상에서 보호하는 데 도움이 될 수 있습니다.
수술 중 신경외과 의사는 척수와 노출된 조직을 아기의 몸 안으로 넣고 근육과 피부로 덮습니다. 동시에 신경외과 의사는 아기의 뇌에 수두증을 조절하기 위해 션트를 삽입할 수도 있습니다.
합병증 치료
척수공지 아기에서 회복 불가능한 신경 손상이 발생할 가능성이 있으며, 일반적으로 다양한 합병증에 대한 다전문 팀의 지속적인 관리가 필요합니다. 척수공지 아기는 다양한 합병증으로 인해 추가 수술이 필요할 수 있습니다. 약한 다리, 방광 및 장 문제, 또는 수두증 같은 합병증의 치료는 일반적으로 출생 직후 시작됩니다.
척추이분증의 심각도 및 합병증에 따라 치료 옵션은 다음과 같을 수 있습니다:
- 보행 및 이동 보조기구. 일부 아기는 나이가 들면서 보조기구나 크러치를 사용하여 걷기 위한 운동을 시작할 수 있습니다. 일부 어린이는 보행 보조기구나 휠체어가 필요할 수 있습니다. 이동 보조기구와 정기적인 물리 치료는 아동의 독립성을 높이는 데 도움을 줄 수 있습니다. 휠체어가 필요한 아동도 잘 기능하고 자립할 수 있습니다.
- 장 및 방광 관리. 규칙적인 장 및 방광 평가와 관리 계획은 장기 손상 및 질병의 위험을 줄입니다. 평가는 X선, 신장 스캔, 초음파 검사, 혈액 검사 및 방광 기능 검사를 포함합니다. 이 평가는 생후 몇 년 동안 더 자주 시행되지만, 아동이 성장함에 따라 덜 자주 진행됩니다. 소아 비뇨기과 전문가가 척추이분증 아동에 대한 평가 및 수술 경험이 있는 경우 가장 효과적인 관리 옵션을 제공할 수 있습니다.
- 장 관리에는 경구 약물, 좌약, 관장법, 수술 또는 이러한 접근 방식을 조합할 수 있습니다.
- 방광 관리에는 약물, 방광 비우기를 위한 카테터 사용, 수술 또는 치료의 조합이 포함될 수 있습니다.
- 수두증 수술. 대부분의 척수공지 아기는 뇌의 액체를 복강으로 배출하기 위해 수술적으로 설치된 튜브가 필요합니다(뇌실 션트). 이 튜브는 출생 직후, 요추 주머니를 닫는 수술 중 또는 유체가 축적되면서 나중에 설치될 수 있습니다. 내시경 제3 뇌실 배수술과 같은 덜 침습적인 절차가 옵션이 될 수 있습니다. 그러나 후보자는 신중하게 선택되고 특정 기준을 충족해야 합니다. 이 절차 동안 외과의사는 작은 비디오 카메라를 사용하여 뇌 내부를 보고 뇌실 바닥이나 사이에 구멍을 뚫어 뇌척수액이 뇌에서 흐를 수 있도록 합니다.
- 기타 합병증 치료 및 관리. 목욕 의자, 변기 의자 및 스탠딩 프레임과 같은 특수 장비는 일상 기능에 도움이 될 수 있습니다. 어떤 문제가 있든 — 정형외과 합병증, 경계가 있는 척수, 위장 문제, 피부 문제 등 — 대부분의 척추이분증 합병증은 치료되거나 적어도 관리되어 삶의 질을 개선할 수 있습니다.
지속적인 관리
척추이분증 아기는 밀접한 추적 관리 및 관찰이 필요합니다. 주치의는 성장, 예방 접종 필요성 및 일반적인 의학적 문제를 평가하며 의료 관리를 조율합니다.
척추이분증 아기는 또한 다음으로부터 치료 및 지속적인 관리가 필요합니다:
- 물리 의학 및 재활
- 신경학
- 신경 외과
- 비뇨기과
- 정형외과
- 물리 치료
- 작업 치료
- 특수 교육 교사
- 사회복지사
- 영양사
부모와 기타 돌보미는 팀의 중요한 부분입니다. 그들은 아동의 상태를 관리하는 방법과 아동을 정서적으로 및 사회적으로 격려하고 지원하는 방법을 배울 수 있습니다.
척추이분증 예방 방법
임신 후 적어도 한 달 전부터 시작하여 임신 첫 삼 분기까지 계속하여 복용하는 엽산은 척추이분증 및 기타 신경관 결함의 위험을 크게 줄입니다.
먼저 엽산 복용
임신 초기에 엽산이 충분한 상태인 것은 척추이분증을 예방하는 데 매우 중요합니다. 많은 여성들이 이 시점에 임신 사실을 알지 못하기 때문에 전문가들은 가임기 모든 여성에게 매일 400 마이크로그램(mc)을 엽산 보충제를 복용할 것을 권장합니다.
몇 가지 음식은 서빙당 400 mcg의 엽산을 포함하고 있습니다:
- 빵
- 파스타
- 쌀
- 일부 아침 시리얼
엽산은 식품 패키지에 자연적인 엽산 형태인 폴레이트로 기재될 수 있습니다.
임신 계획
임신을 계획하거나 임신할 가능성이 있는 성인 여성은 매일 400~800 mcg의 엽산을 섭취해야 합니다.
당신의 몸은 합성 엽산을 흡수하는 것이 자연적인 폴레이트보다 쉽지 않으며, 대부분의 사람들은 식이요법을 통해 권장량의 폴레이트를 얻지 못하므로 척추이분증을 예방하기 위해 비타민 보충제가 필요합니다. 또한 엽산이 구순열, 구개열 및 일부 선천적 심장 결함과 같은 다른 출생 결함의 위험을 줄이는 데 도움을 줄 수도 있습니다.
또한 엽산이 풍부하거나 엽산으로 강화된 건강한 식단을 섭취하는 것도 좋습니다. 이 비타민은 많은 식품에 자연적으로 존재하며:
- 콩
- 감귤류 과일 및 주스
- 달걀 노른자
- 우유
- 아보카도
- 브로콜리 및 시금치와 같은 어두운 녹색 채소
염산 엽산 용량 증가 필요할 때
당신이 척추이분증이 있거나 이전에 척추이분증 아기를 출산한 경험이 있다면, 임신하기 전에 추가 엽산이 필요합니다. 발작 방지 약물을 복용 중이거나 당뇨병이 있는 경우 이 비타민의 고용량이 도움이 될 수 있습니다. 추가 엽산 보충제를 복용하기 전에 의사와 상의하세요.