개요
클리펠-트레노니 증후군은 출생 시 발견되는 드문 선천성 질환으로, 혈관, 연조직(피부 및 근육 등), 뼈, 림프계의 비정상적인 발달을 포함합니다. 주요 특징으로는 붉은 색의 출생점(포트와인 반점), 조직과 뼈의 과다 성장, 림프계 이상이 동반되거나 동반되지 않은 정맥 기형이 있습니다.
클리펠-트레노니 증후군(KTS)에는 치료법이 없지만, 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것이 목표입니다.
클리펠-트레노니 증후군의 증상
클리펠-트레노니 증후군을 가진 사람들은 다음과 같은 특징을 가질 수 있으며, 경미함에서부터 더 광범위할 수 있습니다:
- 포트와인 반점. 이 분홍색에서 적자색의 출생점은 피부의 가장 바깥층에 있는 작은 혈관(모세혈관)의 증가로 인해 발생합니다. 보통 한 쪽 다리의 일부를 덮지만, 피부의 어느 부분에서든 발생할 수 있으며, 나이에 따라 색이 더 짙어지거나 옅어질 수 있습니다.
- 정맥 기형. 이러한 기형은 일반적으로 다리의 표면에 있는 부풀고 비틀어진 정맥(정맥류)을 포함합니다. 팔, 다리, 복부 및 골반의 깊은 비정상 정맥이 발생할 수 있습니다. 피부 위 또는 아래에 작은 정맥이 가득 차 있는 스펀지 같은 조직이 존재할 수 있습니다. 정맥의 이상은 나이에 따라 더 두드러질 수 있습니다.
- 뼈 및 연조직의 과다 성장. 이 증상은 영유아기에 시작되며 보통 한 쪽 다리로 제한되지만, 팔이나 드물게는 몸통이나 얼굴에서도 발생할 수 있습니다. 뼈와 조직의 과다 성장은 더 크고 긴 사지를 만듭니다. 드물게 손가락 또는 발가락의 융합이나 추가 손가락 또는 발가락이 발생할 수 있습니다.
- 림프계의 이상. 면역 시스템의 일부인 림프계는 감염과 질병에 대한 방어를 하고 림프액을 운반하는 기관으로 비정상적일 수 있습니다. 제대로 기능하지 않는 추가 림프관이 존재할 수 있으며 이는 누수와 부 swelling을 초래할 수 있습니다.
- 기타 의학적 상태. 클리펠-트레노니 증후군은 백내장, 녹내장, 출생 시 고관절 탈구 및 혈액 응고 문제를 포함할 수도 있습니다.
언제 의사를 만나야 하나요?
클리펠-트레노니 증후군은 일반적으로 출생 시 확인됩니다. 증상을 치료하고 합병증을 예방하기 위해 신속하고 정확한 진단과 적절한 치료를 받아야 합니다.
클리펠-트레노니 증후군의 원인
클리펠-트레노니 증후군은 유전적 상태입니다. 이 증후군은 가장 일반적으로 PIK3CA 유전자에서 발생하는 유전자 변이(돌연변이)를 포함합니다. 이러한 유전자 변화는 체내 조직의 발달에 책임이 있으며, 결과적으로 과다 성장을 초래합니다.
클리펠-트레노니 증후군은 일반적으로 유전되지 않습니다. 유전자 변이는 출생 전에 초기 발달 단계에서 세포 분열 동안 무작위로 발생합니다.
위험 요인
가족력이 위험 요인으로 보이지 않으므로, 클리펠-트레노니 증후군을 가진 자녀가 있는 부모가 또 다른 자녀를 이 질환으로 가질 가능성은 낮습니다. 심지어 부모 중 한 명이 클리펠-트레노니 증후군을 갖고 있더라도 그렇습니다.
클리펠-트레노니 증후군의 합병증
클리펠-트레노니 증후군의 합병증은 혈관, 연조직, 뼈 및 림프계의 비정상적인 발달로 인해 발생할 수 있습니다. 이러한 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다:
- 포트와인 반점의 합병증. 포트와인 반점의 일부는 시간이 지나면서 두꺼워질 수 있으며, 출혈과 감염에 취약한 물집(물집)을 형성할 수 있습니다.
- 정맥 기형. 정맥류는 순환이 좋지 않아 심한 통증과 피부 궤양을 유발할 수 있습니다. 깊은 비정상 정맥은 혈전(심부 정맥 혈전증)의 위험을 증가시키고, 혈전이 폐로 이동할 경우 생명을 위협하는 상태인 폐 색전증을 유발할 수 있습니다. 골반 및 복부 장기의 정맥 기형은 내부 출혈을 초래할 수 있습니다. 표면 정맥은 덜 심각하지만 통증을 동반한 혈전 및 염증(표재성 혈전정맥염)이 발생할 수 있습니다.
- 뼈 및 연조직의 과다 성장. 뼈와 조직의 과다 성장은 통증, 무거운 느낌, 팔다리의 비대 및 운동 문제를 유발할 수 있습니다. 한 쪽 다리가 다른 쪽보다 길어지는 과다 성장은 보행 문제를 일으킬 수 있으며, 엉덩이와 허리 문제를 초래할 수 있습니다.
- 림프계의 이상. 이상은 팔이나 다리의 조직에 체액이 고이고 부 swelling을 초래하고, 피부 손상 및 피부 궤양, 비장에 작은 덩어리(림프관 낭종)의 발생, 림프액 누수, 또는 피부 아래 층의 감염(세균성 피부염)을 초래할 수 있습니다.
- 만성 통증. 통증은 감염, 부 swelling 또는 정맥 문제와 같은 합병증으로 인해 흔히 발생하는 문제입니다.
클리펠-트레노니 증후군의 진단
클리펠-트레노니 증후군의 진단은 신체 검진으로 시작됩니다. 혈관 기형 전문가에게 의뢰하는 것은 평가 및 치료 권장 사항에 도움이 됩니다. 평가 도중 의사는:
- 가족 및 병력에 대해 질문합니다.
- 부 swelling, 정맥류 및 포트와인 반점을 확인하기 위한 검진을 수행합니다.
- 뼈 및 연조직의 성장을 시각적으로 평가합니다.
여러 진단 검사가 의사가 질환의 유형과 심각도를 평가하고 치료 방법을 결정하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 일부 검사는 다음과 같습니다:
- 듀플렉스 스캔. 이 검사는 고주파 음파를 사용하여 혈관의 상세 이미지를 생성합니다.
- 스캐너그램. 스캐너 사진이라고도 하는 이 X-레이 기술은 뼈의 이미지를 보고 길이를 측정하는 데 도움을 줍니다.
- MRI 및 자기 공명 혈관조영술. 이 절차는 뼈, 지방, 근육 및 혈관을 구별하는 데 도움을 줍니다.
- CT 스캔. CT 스캔은 혈관 내 혈전을 찾기 위해 신체의 3D 이미지를 생성합니다.
- 조영제 정맥조영술. 이 절차에서는 정맥에 염료를 주입하고 X-레이를 촬영하여 비정상 정맥, 차단 또는 혈전을 드러낼 수 있습니다.
클리펠-트레노니 증후군의 치료
클리펠-트레노니 증후군에 대한 치료법은 없지만, 의사는 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
클리펠-트레노니 증후군이 많은 신체 시스템에 영향을 미칠 수 있기 때문에, 건강 관리 팀은 혈관 의학 및 외과, 피부 질환(피부과), 중재적 방사선학, 정형외과 수술, 물리 치료 및 재활, 및 필요에 따라 기타 분야의 전문가를 포함할 수 있습니다.
여러분과 의사는 다음의 치료 방법 중 어떤 것이 여러분에게 가장 적합한지를 함께 결정할 수 있습니다. 치료 방법은 다음을 포함할 수 있습니다:
- 압박 요법. 영향 받은 팔다리에 붕대 또는 탄력성 의류를 감싸 부 swelling, 정맥류 문제 및 피부 궤양을 예방합니다. 이러한 붕대 또는 탄력성 의류는 종종 맞춤형으로 제작되어야 합니다. 간헐적 공기 압축 장치(정기적으로 팽창 및 수축되는 다리 또는 팔 소매)가 사용될 수 있습니다.
- 물리 치료. 적절하게 마사지, 압박 및 팔다리 움직임이 팔 또는 다리의 림프 부 swelling 및 혈관 부 swelling을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 정형 기기. 이러한 기기는 다리 길이 차이를 보완하기 위한 정형 외과 신발 또는 신발 깔창을 포함할 수 있습니다.
- 골단 성형술. 이 정형외과 수술은 하체의 길이 과다 성장을 효과적으로 멈출 수 있습니다.
- 색전술. 이 절차는 정맥 또는 동맥에 삽입된 작은 카테터를 통해 특정 혈관으로의 혈류를 차단합니다.
- 레이저 치료. 이 절차는 포트와인 반점을 밝게 하고 피부의 초기 물집을 치료하는 데 사용될 수 있습니다.
- 정맥의 레이저 또는 고주파 절제술. 이 최소 침습 절차는 비정상 정맥을 폐쇄하는 데 사용됩니다.
- 경화요법. 정맥에 용액을 주입하여 혈관을 폐쇄하도록 돕는 흉터 조직이 생성됩니다.
- 수술. 일부 경우에는 정맥의 수술적 제거 또는 재건, 과도한 조직 제거, 및 뼈의 과다 성장 수정이 유익할 수 있습니다.
- 약물. 초기 연구에 따르면 시롤리무스(Rapamune)라는 약물이 증상 복합 혈관 기형을 치료할 수 있지만, 중대한 부작용이 있을 수 있으며 추가 연구가 필요합니다.
또한 출혈, 통증, 감염, 혈전 또는 피부 궤양과 같은 합병증에 대한 치료가 필요할 수 있습니다.
가정에서의 관리
클리펠-트레노니 증후군 증상을 관리하기 위한 전략은 다음과 같습니다:
- 의사와의 약속을 유지하세요. 정기적으로 계획된 약속은 의사가 문제를 조기에 파악하고 해결할 수 있도록 도와줍니다. 여러분에게 적합한 약속 일정을 의사에게 문의하세요.
- 추천된 경우, 정형외과 신발을 사용하세요. 정형외과 신발이나 신발 깔창은 신체 기능을 개선할 수 있습니다.
- 신체 활동에 대한 의사의 권장 사항을 따르세요. 적절한 경우 영향을 받은 팔다리의 사용을 독려하는 것은 림프 부 swelling 및 혈관 부 swelling을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 영향 받은 팔다리를 높이세요. 가능할 때 다리 또는 다른 영향을 받은 팔다리를 높이면 림프 부 swelling을 줄일 수 있습니다.
- 변화 사항을 의사에게 알리세요. 증상을 관리하고 합병증을 예방하기 위해 의사와 함께 작업하세요. 혈전 또는 감염 증상이 있거나 통증이나 부 swelling이 증가하면 의사에게 연락하세요.
의사와의 약속을 준비하기
대부분의 클리펠-트레노니 증후군 사례는 출생 시 발견됩니다. 따라서 의사가 자녀가 이 증후군을 의심하면 진단 검사 및 치료가 자녀가 병원을 떠나기 전에 시작될 것입니다.
의사는 정기 검진에서 발달 문제를 확인하고 여러분이 우려하는 사항에 대해 논의할 기회를 줄 것입니다. 여러분은 모든 정기적으로 예정된 소아 건강 방문 및 연간 약속에 자녀를 데리고 가야 합니다.
여기 약속을 준비하는 데 도움이 될 정보가 있습니다.
준비를 위해 할 수 있는 것
의사가 자녀가 클리펠-트레노니 증후군의 징후를 보인다고 믿는 경우, 기본적으로 질문할 사항은 다음과 같습니다:
- 어떤 진단 검사가 필요합니까?
- 검사 결과는 언제 받을 수 있나요?
- 어떤 전문가가 필요할 수 있나요?
- 지금 해결해야 할 이 증후군과 관련된 의학적 상태는 무엇인가요?
- 어떻게 자녀의 건강과 발달을 모니터링하는 데 도움을 줄 수 있나요?
- 이 증후군에 대한 교육 자료와 지역 지원 서비스에 대해 추천할 수 있나요?
의사가 물어볼 질문
귀하의 의사는 몇 가지 질문을 할 것입니다. 귀하가 논의하고 싶은 점을 이야기할 시간을 확보하기 위해 이러한 질문에 답할 준비를 하세요. 의사가 물어볼 수 있는 질문은 다음과 같습니다:
- 자녀는 어떤 증상을 가지고 있나요?
- 자녀는 이러한 증상에 대해 어떤 절차나 치료를 받은 적이 있나요?
- 자녀가 감염 또는 혈전과 관련하여 이전에 어려움을 겪었나요?
- 임신 중 또는 자녀의 출생 시 문제가 있었나요?
- 가족의 병 histories에 대해 이야기해 주실 수 있나요?
- 자녀가 가족, 사회 활동 또는 학교와의 관계에서 어떤 문제를 겪고 있나요?
