개요
만성 육아종성 질환(영어: chronic granulomatous disease; 약칭: CGD)은 백혈구의 일종인 식세포가 제대로 기능하지 못할 때 발생하는 유전적 질환입니다. 식세포는 보통 체내에서 감염과 싸우는 역할을 하며, 이들이 제대로 기능하지 않으면 체내에서 세균 및 곰팡이 감염으로부터 보호할 수 없습니다.
만성 육아종성 질환이 있는 사람들은 폐, 피부, 림프절, 간, 위와 장 또는 다른 부위에서 감염이 발생할 수 있습니다. 감염된 부위에 백혈구의 집합이 생기기도 합니다. 대부분의 사람들은 어린 시절에 CGD로 진단받지만, 일부는 성인이 될 때까지 진단받지 못할 수 있습니다.
만성 육아종성 질환은 전 세계적으로 22만 명당 1명 정도 발생하는 것으로 추정됩니다.
만성 육아종성 질환의 증상
만성 육아종성 질환이 있는 사람들은 몇 년마다 심각한 세균 또는 곰팡이 감염을 경험합니다. 폐에서의 감염, 특히 폐렴이 일반적입니다. CGD가 있는 사람들은 마른 나뭇잎, 멀치 또는 건초에 노출된 후 심각한 곰팡이 폐렴에 걸릴 수 있습니다.
CGD 환자는 피부, 간, 위 및 장, 뇌, 눈의 감염을 경험하는 것도 흔합니다. 감염과 관련된 징후 및 증상에는 다음이 포함됩니다:
- 열
- 숨을 쉴 때의 가슴 통증
- 부풀어 오르고 아픈 림프선
- 지속적인 콧물
- 발진, 부기 또는 발적을 동반한 피부 자극
- 입 안의 부기와 발적
- 구토, 설사, 복통, 혈변 또는 항문 근처에 고름이 고인 고통스러운 주머니와 같은 장 문제
의사를 만나야 하는 경우는 언제인가요?
당신이나 자녀가 마른 나뭇잎, 멀치 또는 건초 근처에서 곰팡이 폐렴의 한 종류가 발생했다고 생각되면, 즉시 의사의 진료를 받아야 합니다. 당신이나 자녀가 빈번한 감염과 위에 나열된 징후 및 증상을 보인다면, 의사와 상담해야 합니다.
만성 육아종성 질환의 원인
CGD는 다섯 개의 유전자 중 하나의 변이가 원인입니다. CGD가 있는 사람들은 부모로부터 유전자 변이를 상속받습니다. 이들 유전자는 면역 시스템이 제대로 작동할 수 있도록 돕는 효소를 형성하는 단백질을 생성합니다. 이 효소는 세균과 곰팡이를 잡아 파괴하여 감염으로부터 보호하는 백혈구(식세포)에서 활발하게 작용합니다. 이 효소는 또한 신체 치유를 돕는 면역 세포에서도 활성화됩니다.
이 유전자 중 하나에 변이가 생기면, 보호 단백질이 생성되지 않거나 생성되더라도 제대로 기능하지 않습니다.
CGD가 있는 일부 사람들은 이러한 유전자 변이 중 하나를 가지고 있지 않습니다. 이런 경우 의사들은 질병의 원인을 알지 못합니다.
위험 요인
남아가 CGD에 걸릴 확률이 더 높습니다.
만성 육아종성 질환의 진단
CGD를 진단하기 위해 의사는 가족 및 의료 기록을 검토하고 신체검사를 시행합니다. 의사는 다음과 같은 여러 검사를 통해 이 질환을 진단할 수 있습니다:
- 호중구 기능 검사. 의사는 다이하이드로로다민 123(DHR) 검사 또는 다른 검사를 통해 혈액 속의 백혈구(호중구)의 기능을 검토할 수 있습니다. 의사는 이 검사를 이용해 CGD를 진단하는 경우가 많습니다.
- 유전자 검사. 의사는 만성 육아종성 질환을 유발하는 특정 유전자 변이가 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 요청할 수 있습니다.
- 산전 검사. 만약 당신의 자녀 중 한 명이 이미 CGD로 진단받았다면, 의사가 산전 검사를 시행하여 CGD를 진단할 수 있습니다.
만성 육아종성 질환의 치료
CGD에 대한 치료는 감염을 피하고 질환을 관리하는 데 중점을 두고 있습니다. 치료 옵션에는 다음이 포함될 수 있습니다:
- 감염 관리. 의사는 감염이 발생하기 전에 세균 및 곰팡이 감염을 예방하기 위해 노력합니다. 치료에는 항생제 요법, 예를 들어 트리메토프림과 설파메톡사졸 조합(Bactrim, Sulfatrim Pediatric)으로 세균 감염을 예방하고 이트라코나졸(Sporanox, Tolsura)을 사용하여 곰팡이 감염을 예방하는 것이 포함될 수 있습니다. 감염이 발생하는 경우 추가 항생제 또는 항진균제가 필요할 수 있습니다.
- 인터페론 감마 주사. 면역 세포가 감염과 싸우도록 도와줄 수 있는 인터페론 감마를 주기적으로 주사받을 수 있습니다.
- 줄기세포 이식. 일부 경우에는 줄기세포 이식이 CGD의 치료가 될 수 있습니다. 줄기세포 이식을 통해 치료할지 결정하는 것은 예후, 기증자의 가용성 및 개인적인 선호도를 포함한 여러 요인에 따라 달라집니다.
잠재적인 미래 치료법
유전자 치료는 현재 만성 육아종성 질환 치료를 위한 연구가 진행 중이지만, 추가 연구가 필요합니다.
연구자들은 이 질환을 치료하기 위해 결함 있는 유전자를 복구하는 방법도 조사하고 있습니다.
