낫적혈구 빈혈은 유전적인 질환으로, 적혈구가 비정상적인 초승달 모양을 가지며, 작은 혈관을 막고 정상적인 적혈구보다 수명이 짧습니다. 낫적혈구 빈혈은 산소를 결합해 폐에서 조직으로 운반하는 적혈구 내 물질인 헤모글로빈 유전자의 변이(변경)로 인해 발생합니다. 낫적혈구 빈혈은 낫적혈구 질환이라고도 불립니다.
이 기사는 낫적혈구 빈혈의 증상과 진단 과정을 설명합니다.
낫적혈구 빈혈의 증상
낫적혈구 빈혈의 증상은 보통 5개월 정도에 나타납니다. 증상은 개인마다 다르고 시간이 지남에 따라 변할 수 있습니다. 낫적혈구 빈혈의 징후와 증상은 다음과 같습니다:
- 빈혈. 낫적혈구는 쉽게 부서지고 사라져서 적혈구가 부족하게 됩니다. 적혈구는 보통 120일 정도 생존 후 교체되어야 하지만, 낫적혈구는 보통 10~20일 내에 죽어 적혈구가 부족해지게 됩니다(빈혈). 적혈구가 충분하지 않으면 신체가 충분한 산소를 얻지 못해 피로감을 느낍니다.
- 통증 에피소드. 주기적인 통증은 낫적혈구 빈혈의 주요 증상입니다. 낫적혈구가 작은 혈관을 막을 때 가슴, 복부 및 관절로 혈액 흐름이 차단되어 통증이 발생합니다. 뼈에서도 통증이 발생할 수 있습니다. 통증의 강도는 각기 다르며 몇 시간에서 몇 주까지 지속될 수 있습니다. 어떤 사람들은 매년 단 몇 번의 통증을 경험하고, 다른 사람들은 매년 열 차례 이상의 통증을 경험합니다. 심한 통증의 경우 병원에 입원해야 할 수 있습니다. 낫적혈구 빈혈을 가진 일부 청소년과 성인은 만성 통증을 겪을 수 있으며, 이는 뼈와 관절 손상, 궤양 등 여러 원인으로 발생할 수 있습니다.
- 손과 발의 부기. 부기는 낫모양 적혈구가 손과 발로 가는 혈류를 차단하여 발생합니다.
- 빈번한 감염. 낫적혈구는 비장을 손상시켜 감염에 더 취약하게 만듭니다. 의사들은 일반적으로 낫적혈구 빈혈이 있는 유아와 어린이에게 폐렴과 같은 생명을 위협할 수 있는 감염을 예방하기 위해 예방접종과 항생제를 제공합니다.
- 성장 또는 사춘기 지연. 적혈구는 신체가 성장하는 데 필요한 산소와 영양소를 제공합니다. 건강한 적혈구의 부족은 유아와 어린이의 성장 속도를 늦추고 청소년의 사춘기를 지연시킬 수 있습니다.
- 시력 문제. 눈에 혈액을 공급하는 작은 혈관이 낫적혈구로 막힐 수 있습니다. 이로 인해 망막(시각 이미지를 처리하는 부분)이 손상되어 시력 문제로 이어질 수 있습니다.
의사를 언제 만나야 하나요?
낫적혈구 빈혈은 일반적으로 신생아 스크리닝 프로그램을 통해 유아기에 진단됩니다. 다음과 같은 문제들이 발생하면 즉시 의사를 만나거나 응급 의료 서비스를 받아야 합니다:
- 발열. 낫적혈구 빈혈이 있는 사람은 심각한 감염의 위험이 증가하며 열은 감염의 첫 번째 신호일 수 있습니다.
- 설명할 수 없는 심한 통증 에피소드, 예를 들어 복부, 가슴, 뼈 또는 관절 통증.
- 손이나 발의 부기.
- 복부 부종, 특히 만졌을 때 아프면 더욱 그렇습니다.
- 창백한 피부 또는 창백한 손톱.
- 피부나 눈 흰자의 노란색.
- 중풍의 징후나 증상. 한쪽이 마비되거나 얼굴, 팔, 다리의 약화를 느낀다면; 혼란; 걷거나 말하는 데 어려움; 갑작스러운 시력 변화 또는 설명되지 않는 무감각; 극심한 두통 등이 보이면 즉시 응급 전화번호로 연락해야 합니다.
낫적혈구 빈혈의 진단
혈액 검사를 통해 낫적혈구 빈혈의 원인인 결함이 있는 형태의 헤모글로빈을 확인할 수 있습니다. 우리나라에서는 이 혈액 검사가 신생아의 정기적인 스크리닝의 일환으로 포함되어 있습니다. 그러나 나이가 더 많은 어린이와 성인도 검사를 받을 수 있습니다.
성인의 경우 팔의 정맥에서 혈액 샘플을 채취합니다. 어린이와 유아의 경우 보통 손가락이나 발뒤꿈치에서 혈액 샘플을 수집합니다. 그 샘플은 이후 실험실로 보내져 결함이 있는 헤모글로빈을 검사합니다.
당신이나 당신의 자녀가 낫적혈구 빈혈을 가지고 있다면, 의사가 이 질병의 가능한 합병증을 확인하기 위해 추가 검사를 제안할 수 있습니다.
당신이나 당신의 자녀가 낫적혈구 유전자를 보유하고 있다면, 유전 상담사에게 추천을 받을 가능성이 높습니다.
뇌졸중 위험 평가
특별한 초음파 기계를 사용하여 의사는 어떤 어린이들이 뇌졸중의 위험이 더 높은지 확인할 수 있습니다. 이 무통의 검사 방법은 음파를 사용하여 혈류를 측정하는 것으로, 2세 어린이까지 사용될 수 있습니다. 정기적인 혈액 수혈은 뇌졸중의 위험을 감소시킬 수 있습니다.
출생 전 낫적혈구 유전자 검출 검사
낫적혈구 질환은 태아를 감싸고 있는 양수(아미오틱 액체)를 샘플링하여 진단할 수 있습니다. 당신이나 당신의 아내/남편이 낫적혈구 빈혈 또는 낫적혈구 형질을 가지고 있다면, 이 검진에 대해 의사에게 문의하십시오.
의사와의 약속 준비하기
낫적혈구 빈혈은 보통 아기가 태어날 때 실시하는 유전자 스크리닝을 통해 진단됩니다. 이 검사 결과는 당신의 가정의학과 의사나 소아과 의사에게 전달됩니다. 의사는 혈액 장애(혈액학)에 전문화된 의사 또는 소아 혈액학자에게 추천할 가능성이 높습니다.
다음은 의사와의 약속을 준비하는 데 도움이 될 정보입니다.
당신은 다음과 같은 목록을 작성해야 합니다:
- 관찰한 증상, 예약한 약속의 이유와 관련이 없어 보이는 증상 포함, 그리고 증상이 시작된 시점.
- 가족 병력 및 누군가가 낫적혈구 빈혈을 가지고 있거나 그 형질을 가지고 있는지 여부를 포함한 주요 개인 정보.
- 의사에게 물어보고 싶은 질문들.
당신은 기억하는 데 도움을 줄 가족이나 친구를 함께 데려오는 것이 좋습니다.
낫적혈구 빈혈에 대해 의사에게 물어볼 질문은 다음과 같습니다:
- 저희 아이의 증상의 가능한 가장 원인은 무엇인가요?
- 다른 가능한 원인은 무엇인가요?
- 어떤 검사가 필요하나요?
- 어떤 치료 방법이 있으며, 어떤 방법을 추천하시나요?
- 이 치료 방법의 일반적인 부작용은 무엇인가요?
- 주요 접근법 외에 대체 방법이 있을까요?
- 우리 아이의 예후는 어떤가요?
- 식이요법이나 활동에 대한 제한이 있나요?
다른 질문도 주저하지 말고 물어보세요.
의사가 물을 수 있는 질문
당신의 의사는 다음과 같은 질문을 할 가능성이 높습니다:
- 당신은 언제 아이의 증상을 발견했나요?
- 증상이 지속적이었나요, 아니면 간헐적이었나요?
- 증상을 개선시킨 것 같아 보이는 것은 무엇인가요?
- 증상을 악화시키는 것 같아 보이는 것은 무엇인가요?
낫적혈구 질환을 조기에 진단하는 것은 치료를 시작하고 생명을 위협하는 합병증(예: 심각한 감염 및 뇌졸중)의 위험을 줄이는 데 필수적입니다. 적절한 치료를 받으면 낫적혈구 질환을 가진 아이들의 대다수가 성인이 될 때까지 생존합니다.
