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개요
프로제리아(조기 노화 증후군 또는 허치킨슨-길포드 증후군으로도 알려짐)는 매우 드문 진행성 유전 질환으로, 아이들이 생후 2년 이내에 빠르게 노화되는 원인이 됩니다.
프로제리아에 걸린 아이들은 일반적으로 출생 시에는 정상적으로 보입니다. 첫 해 동안 성장 속도 감소와 탈모 같은 증상들이 나타나기 시작합니다.
대부분의 프로제리아 아동은 심장 문제나 뇌졸중으로 사망하게 됩니다. 프로제리아 아동의 평균 기대 수명은 약 13세입니다. 이 질병을 가진 일부 사람들은 더 젊은 나이에 사망할 수 있으며, 다른 이들은 20세까지 생존할 수 있습니다.
프로제리아를 위한 치료법은 없지만, 계속되는 연구는 치료 가능성에 대한 희망을 보여줍니다.
프로제리아의 증상
일반적으로 프로제리아 아동의 성장은 첫 해 동안 현저하게 느려지지만, 운동 발달과 지능은 정상입니다.
이 진행성 질환의 징후와 증상에는 뚜렷한 외모가 포함됩니다:
- 성장이 느려서 평균 이하의 신장과 체중
- 좁아진 얼굴, 작은 하악, 얇은 입술과 독특한 콧대
- 얼굴에 비해 비정상적으로 큰 머리
- 뚜렷한 눈과 불완전한 눈꺼풀 폐쇄
- 탈모, 눈썹과 속눈썹 포함
- 얇고 또는 주름진 피부
- 보이는 정맥
- 높은 목소리
징후와 증상은 건강 문제도 포함됩니다:
- 심각하고 진행성인 심장 및 혈관 질환
- 몸통과 팔, 다리의 피부가 단단해지고 조여짐(스클레로더마와 유사함)
- 치아 형성이 지연되고 비정상적임
- 일부 청력 손실
- 피하 지방과 근육량의 손실
- 골격 이상과 부서지기 쉬운 뼈
- 관절 경직
- 엉덩이 탈구
- 인슐린 저항성
의사를 만나야 할 때는?
프로제리아는 보통 유아기 또는 어린 시절 초기에 발견되며, 아기가 조기 노화의 전형적인 징후를 보일 때 정기 검진에서 종종 발견됩니다.
자녀에게 프로제리아의 징후와 증상이 변화하고 있거나 자녀의 성장이나 발달에 대해 우려가 있는 경우, 자녀의 의사와 약속을 잡으십시오.
프로제리아의 원인
프로제리아는 단일 유전자 돌변으로 인해 발생합니다. 이 유전자는 라민 A(LMNA)로 알려져 있으며, 세포의 중심(핵)을 유지하는 데 필요한 단백질을 만듭니다. 이 유전자에 결함(돌연변이)이 발생하면, 세포를 불안정하게 만드는 비정상적인 형태의 라민 A 단백질인 프로제린이 생성됩니다. 이 이유가 프로제리아의 노화 과정으로 이어지는 것으로 보입니다.
대부분의 경우, 프로제리아는 가족에서 잘 유전되지 않습니다. 유전자 돌변은 드문 우연한 경우로 발생합니다.
기타 유사 증후군
가족에서 발생하는 다른 프로제리형 증후군이 있습니다. 이러한 유전 증후군은 빠른 노화와 짧은 수명을 초래합니다:
- 위더만-라우텐스트라우흐 증후군, 신생아 프로제리형 증후군으로도 알려져 있으며, 태어날 때부터 노화의 징후와 증상이 나타납니다.
- 베르너 증후군, 성인 프로제리아로 알려져 있으며 10대 또는 초기 성인기에 시작되어 조기 노화와 백내장, 당뇨병과 같은 노인에게 보통 나타나는 질병을 초래합니다.
위험 요인
프로제리아에 걸리거나 프로제리아 아동을 출산할 위험을 증가시키는 생활습관이나 환경적 요인은 알려져 있지 않습니다. 프로제리아는 극히 드文 질환입니다. 프로제리아 아이를 가진 부모의 경우, 두 번째 아이가 프로제리아에 걸릴 확률은 약 2%에서 3%입니다.
프로제리아의 합병증
프로제리아 아동은 일반적으로 심각한 동맥 경화증을 겪습니다. 이는 심장에서 체내 다른 부위로 영양분과 산소를 운반하는 혈관의 벽이 단단하고 두꺼워져 종종 혈류를 제한하는 상태입니다.
프로제리아에 걸린 대부분의 아동은 동맥경화와 관련된 합병증으로 사망하게 됩니다. 여기에는:
- 심장에 혈액을 공급하는 혈관의 문제(심혈관 문제), 심장마비 및 심부전으로 이어짐
- 뇌에 혈액을 공급하는 혈관의 문제(뇌혈관 문제), 뇌졸중으로 이어짐
노화와 관련된 다른 건강 문제(관절염, 백내장 및 암 위험 증가)는 일반적으로 프로제리아의 일부로 발생하지 않습니다.
프로제리아의 진단
의사는 프로제리아 증후군의 전형적인 징후와 증상을 바탕으로 프로제리아를 의심할 수 있습니다. LMNA 돌연변이에 대한 유전자 검사는 프로제리아 진단을 확인할 수 있습니다.
자녀에 대한 철저한 신체 검사는 다음을 포함합니다:
- 신장과 체중 측정
- 정상 성장 곡선 차트에 기록
- 청력 및 시력 검사
- 혈압을 포함한 활력 징후 측정
- 프로제리아의 전형적인 가시적 징후 및 증상 관찰
질문을 주저하지 말고 하십시오. 프로제리아는 매우 드문 질병이므로, 의사가 자녀의 치료 방향을 결정하기 전에 더 많은 정보를 수집할 필요가 있을 것입니다. 귀하의 질문과 우려는 의사가 조사해야 할 주제 목록을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.
프로제리아의 치료
프로제리아의 치료법은 없지만, 심장 및 혈관(심혈관) 질환에 대한 정기 모니터링은 자녀의 상태를 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
의사 방문 중에 자녀의 체중과 신장을 측정하고 정상 성장 값 차트에 기록합니다. 심전도와 치과, 시력 및 청력 검사를 포함한 추가 정기 평가가 의사에 의해 권장될 수 있습니다.
일부 치료법은 특정 증상이나 징후를 완화하거나 지연시킬 수 있습니다. 치료 방법은 자녀의 상태와 증상에 따라 다릅니다. 이러한 치료 방법에는 다음이 포함될 수 있습니다:
- 저용량 아스피린. 하루 복용량이 심장마비와 뇌졸중을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 기타 약물. 자녀의 상태에 따라 의사가 콜레스테롤 수치를 낮추기 위한 스타틴, 혈압을 낮추기 위한 약물, 혈전 예방을 위한 항응고제 및 두통과 경련 치료를 위한 약물을 처방할 수 있습니다.
- 물리 치료 및 작업 치료. 이러한 치료는 관절 경직과 엉덩이 문제를 완화하여 자녀가 활동적으로 지낼 수 있도록 도와줄 수 있습니다.
- 영양. 영양가 높은 고칼로리 음식과 보충제는 적절한 영양유지에 도움이 됩니다.
- 치과 치료. 프로제리아에서 치과 문제가 흔하게 발생하므로, 프로제리아에 경험이 있는 소아 치과의사와 상담하는 것이 좋습니다.
미래의 잠재적인 치료
현재 연구는 프로제리아를 이해하고 새로운 치료 옵션을 식별하기 위해 노력하고 있습니다. 연구의 몇 가지 영역에는 다음이 포함됩니다:
- 유전자와 이 질병을 연구하여 어떻게 진행되는지 이해합니다. 이는 새로운 치료법을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 심장 및 혈관 질환을 예방하는 방법을 연구합니다.
- 뷰율백신 억제제라고 알려진 약물인 로나파르닙을 사용하여 인간 임상 시험을 수행합니다. 이 약물은 암 치료를 위해 개발되었지만, 체중 증가와 혈관 유연성을 높이는 데 있어 프로제리아 치료에 효과적일 수 있습니다.
- 프로제리아 치료를 위해 다른 약물을 시험합니다.
생활 방식 및 가정 요법
다음은 집에서 자녀를 도와줄 수 있는 몇 가지 단계입니다:
- 자녀가 충분한 수분을 섭취하도록 하세요. 탈수는 프로제리아 아동에게 더 심각할 수 있습니다. 자녀가 특히 아플 때, 활동 중이거나 더운 날씨에 충분한 물을 마셔야 합니다.
- 작고 자주 식사를 제공하세요. 프로제리아 아동의 경우 영양과 성장 문제가 있을 수 있으므로 자녀에게 더 자주 적은 양의 식사를 제공하여 칼로리 섭취를 늘리는 데 도움이 될 수 있습니다. 필요에 따라 건강한 고칼로리 음식과 간식 또는 보충제를 추가하십시오.
- 정기적인 신체 활동 기회를 제공하세요. 자녀의 의사와 상담하여 어떤 활동이 자녀에게 적합한지 알아보세요.
- 쿠션이 있는 신발이나 깔창을 제공하세요. 발의 체지방 손실은 불편함을 초래할 수 있습니다.
- 선크림을 사용하세요. SPF 15 이상인 광범위한 스펙트럼의 선크림을 사용하세요. 선크림을 충분히 바르고 매 2시간마다 재도포하세요 – 또는 자녀가 수영 중이거나 땀을 흘릴 경우 더 자주 재도포하세요.
- 자녀가 어린이 예방접종을 잘 받았는지 확인하세요. 프로제리아 아동은 감염 위험이 증가하지 않지만, 모든 아동과 마찬가지로 감염병에 노출될 경우 위험에 처할 수 있습니다.
- 학습 및 사회적 기회를 제공하세요. 프로제리아는 자녀의 지능에 영향을 미치지 않기 때문에 자녀는 적절한 연령 수준에서 학교에 다닐 수 있습니다. 크기와 능력에 대한 일부 적응이 필요할 수 있습니다.
- 적응을 만드세요. 자녀에게 어느 정도 독립성과 편안함을 제공할 수 있도록 집에서 몇 가지 변화를 만들어야 할 수 있습니다. 이러한 변화는 자녀가 수도꼭지나 전등 스위치와 같은 물체에 접근할 수 있도록 해주는 가정적인 변화나, 특별한 잠금 장치가 있는 의류, 추가 패딩이 있는 의자와 침대 등을 포함할 수 있습니다.
대처 및 지원
자녀가 프로제리아에 걸렸다는 사실을 알게 되면 감정적으로 파괴적일 수 있습니다. 갑자기 자녀가 많은 어려운 도전에 직면해 있으며, 짧은 수명을 가지고 있다는 것을 알게 됩니다. 귀하와 귀하의 가족은 이 장애를 대처하기 위해 많은 신체적, 정서적, 재정적 자원을 헌신해야 합니다.
유용한 자원은 다음과 같습니다:
- 지원 네트워크. 귀하의 의료팀, 가족 및 친구는 모두 귀하의 지원 네트워크의 중요한 부분이 될 수 있습니다. 또한 의사에게 지역 사회의 자조 그룹이나 치료사에 대해 문의하십시오. 지역 보건부, 공공 도서관 및 신뢰할 수 있는 온라인 출처를 통해 자원을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 지원 그룹. 지원 그룹에서 유사한 어려움에 직면해 있는 사람들과 함께 있게 됩니다. 프로제리아 지원 그룹을 찾을 수 없다면, 만성 질환 아동의 부모를 위한 그룹을 찾을 수 있을지도 모릅니다.
- 프로제리아를 다루고 있는 다른 가족들. 프로제리아 연구 재단이 프로제리아를 다루고 있는 다른 가족들과의 연결을 도와줄 수 있습니다.
- 치료사. 그룹이 유익하지 않다면, 치료사나 종교 지도자와 대화하는 것이 유익할 수 있습니다.
자녀가 대처하도록 돕기
자녀가 프로제리아를 앓고 있다면, 시간이 지남에 따라 자녀는 점점 더 다른 사람들과 다르다고 느낄 가능성이 높습니다. 시간이 지남에 따라 프로제리아가 수명을 단축시킨다는 인식이 커지면서 두려움과 슬픔이 증가할 것입니다. 자녀는 신체적 변화, 특별한 배려, 타인의 반응 및 결국 죽음 개념에 대해 대처하는 데 귀하의 도움이 필요할 것입니다.
자녀는 자신의 상태, 영성과 종교에 대한 어려운 질문을 할 수 있습니다. 자녀는 또한 자녀가 사망한 후 가족에게 어떤 일이 일어날 지에 대한 질문을 할 수 있습니다. 형제자매들도 이러한 질문을 할 수 있습니다.
자녀와의 이러한 대화에 대해 다음을 고려하십시오:
- 의사, 치료사 또는 종교 지도자에게 준비를 도와달라고 요청하십시오.
- 이 경험을 공유한 지원 그룹에서 만난 친구들로부터 조언이나 지침을 고려하십시오.
- 자녀와 형제자매들과 솔직하고 정직하게 대화 하며, 귀하의 신념에 적합하고 자녀의 연령에 맞는 안심을 제공하십시오.
- 자녀나 형제자매가 치료사나 종교 지도자와 대화하는 것이 유익할 수 있는 시점을 인식하십시오.
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