과학자들은 자폐증이 최소 두 가지의 뚜렷한 생물학적 하위 유형을 가지고 있다는 증거를 발견했습니다. 각 하위 유형은 뇌 통신의 서로 다른 패턴을 보여줍니다. 이 발견은 의사들이 자폐증에 대해 보다 개인화된 치료법을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 연구는 이탈리아의 이탈리아 기술 연구소(IIT)와 뉴욕의 아동 정신 연구소(Child Mind Institute) 연구진이 주도했습니다. 연구팀은 그들의 발견을 Nature Neuroscience 저널에 발표했습니다.
연구팀은 자폐증을 앓고 있는 940명의 아동 및 청소년의 뇌 스캔을 분석했습니다. 또한 이 스캔을 1,000명 이상의 신경 발달이 정상인과 비교했습니다. 추가로 연구자들은 20개의 유전자 변형 쥐 모델을 연구하여 각 하위 유형 뒤에 있는 생물학적 원인을 이해하고자 했습니다.
인간의 이미징 데이터와 쥐 모델을 결합한 이 연구는 뇌 연결 패턴과 그 기저 생물학적 원인을 연결하기 위한 첫 번째 대규모 노력입니다.
두 가지 뚜렷한 자폐증 하위 유형
연구자들은 두 가지 하위 유형을 확인했습니다. 첫 번째 하위 유형은 저연결성(hypoconnectivity)을 보여줍니다. 이 하위 유형에서는 뇌의 여러 지역이 보통보다 덜 소통합니다. 과학자들은 이 패턴을 시냅스 경로와 연결 지었습니다.
두 번째 하위 유형은 고연결성(hyperconnectivity)을 보여줍니다. 이 하위 유형에서는 뇌의 여러 지역이 보통보다 더 많이 소통합니다. 과학자들은 이 패턴을 면역 관련 생물학적 시스템과 연결 지었습니다.
이 두 하위 유형은 연구에서 자폐증 사례의 약 25%를 차지했습니다.
쥐 모델이 밝힌 것
쥐 모델은 연구자들에게 생물학적 가이드를 제공했습니다. 과학자들은 쥐에서 특정 연결 패턴을 주도하는 생물학적 경로를 관찰할 수 있었습니다. 연구팀은 그런 다음 인간의 뇌 스캔에서도 동일한 패턴을 찾고자 했습니다.
유전자 발현 분석도 이러한 발견을 뒷받침했습니다. 저연결성을 가진 뇌 영역에서는 시냅스 유전자가 농축된 것으로 나타났습니다. 고연결성을 가진 뇌 영역에서는 면역 관련 유전자가 농축된 것으로 확인되었습니다.
여러 데이터 세트에서 일관된 결과
연구자들은 여러 독립 데이터 세트에서 동일한 두 가지 하위 유형을 발견했습니다. 이 일관성은 발견 내용이 재현 가능하다는 것을 확인해 주었습니다. 이탈리아 기술 연구소의 Alessandro Gozzi 박사는 수십 개의 독립 연구 사이트에서 동일한 하위 유형을 찾은 것이 중요한 검증을 제공했다고 언급했습니다.
이 두 하위 유형은 또한 뇌 조직에서 차이를 보였습니다. 고연결성 그룹의 개인들은 자폐증 심각도의 표준 측정에서 다소 높은 점수를 받는 경향이 있었습니다.
Adriana Di Martino 박사는 뇌 기반 생물학적 바이오마커가 현재의 행동 평가로는 충분히 포착되지 않는 차이를 드러낸다고 말했습니다. 이 연구는 자폐 치료에서 정밀 의학의 길을 열어줍니다.
그러나 연구자들은 이 두 하위 유형이 자폐증의 생물학적 다양성의 일부분만을 대표할 가능성이 높다고 경고합니다. 연구팀은 더 큰 데이터 세트가 제공되고 분석 방법이 개선됨에 따라 추가 하위 유형이 나타날 수 있다고 믿고 있습니다.
출처 문서:
이탈리아 기술 연구소 – IIT. 교차 종 기능 연결 분석을 사용하여 확인된 자폐증 하위 유형. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
