린치 증후군이란?
린치 증후군은 대장암, 자궁내막암 및 여러 가지 다른 암의 위험을 증가시키는 유전적 질환입니다. 린치 증후군은 역사적으로 유전성 비용종 대장암(HNPCC)으로 알려져 있습니다.
여러 가지 유전적 증후군이 대장암이나 자궁내막암의 위험을 증가시킬 수 있지만, 린치 증후군이 가장 일반적입니다. 의사들은 대장암 또는 자궁내막암 환자 중 약 100명 중 3명이 린치 증후군으로 인해 발생한다고 추정하고 있습니다.
린치 증후군이 있는 가족은 일반적으로 예상보다 더 많은 대장암이나 자궁내막암 사례를 보입니다. 린치 증후군은 또한 암이 일반 인구보다 더 이른 나이에 발생하게 만듭니다.
린치 증후군의 증상
린치 증후군이 있는 사람은 다음과 같은 증상을 경험할 수 있습니다:
- 특히 50세 이전에 발생하는 젊은 나이의 대장암
- 젊은 나이에 대장암이 발생한 가족력
- 자궁에 영향을 미치는 암(자궁내막암)의 가족력
- 난소암, 신장암, 위암, 소장암, 간암, 땀샘암(피지선암) 등 기타 관련 암의 가족력
의사를 만나야 할 때는?
대장암이나 자궁내막암의 가족력에 대해 걱정이 있다면 의사와 논의해야 합니다. 의사와 함께 가족력 및 암 위험에 대한 유전적 평가를 고려할 수 있습니다.
가족 중 누군가가 린치 증후군 진단을 받았다면 의사에게 꼭 알려야 합니다. 유전 상담사와 상담을 요청하세요. 유전 상담사는 유전학과 상담에 대한 훈련을 받은 전문가입니다. 그들은 린치 증후군이 무엇인지, 원인은 무엇인지, 그리고 린치 증후군이 있는 사람에게 권장되는 관리 방법에 대해 이해할 수 있도록 도와줄 수 있습니다. 유전 상담사는 질병에 대한 모든 정보를 정리하는 데 도움을 줄 수 있으며, 유전 검사 여부에 대한 판단도 도와줄 수 있습니다.
린치 증후군의 원인
린치 증후군은 가족 내에서 자가 우성 유전 패턴으로 전해집니다. 이는 한 부모가 린치 증후군 유전자 변이를 가지고 있을 경우, 각각의 자녀에게 그 변이가 전해질 확률이 50%라는 것을 의미합니다. 유전자 변이 보유자가 어머니이든 아버지이든 자녀가 아들이든 딸이든 상관없이 린치 증후군의 위험은 동일합니다.
유전자 변이가 암을 유발하는 방식
린치 증후군에 영향을 미치는 유전자는 유전 코드의 변화를 수정하는 역할을 합니다(불일치 수리 유전자).
당신의 유전자는 DNA를 포함하고 있습니다. DNA는 몸의 모든 화학 과정에 대한 지침을 가지고 있습니다. 세포가 성장하고 분열할 때, 그들은 DNA의 복사를 만들며, 그 과정에서 일부 작은 실수가 발생할 수 있습니다.
정상 세포는 이러한 실수를 인식하고 수정하는 기구를 가지고 있지만, 린치 증후군과 관련된 비정상 유전자를 물려받은 사람들의 세포는 이러한 작은 실수를 수정할 수 있는 능력이 부족합니다. 이렇게 쌓인 실수는 세포 내에서 유전적 손상을 증가시키고, 결국 세포가 암으로 변할 수 있습니다.
린치 증후군의 합병증
당신의 건강에 합병증을 유발하는 것 외에도, 린치 증후군과 같은 유전 질환은 다른 문제를 일으킬 수 있습니다. 유전 상담사는 당신의 진단으로 인해 영향을 받을 수 있는 삶의 영역을 안내할 수 있도록 훈련받았습니다:
- 당신의 개인 정보. 유전자 검사 결과는 의료 기록에 기록되어 보험사와 고용주가 접근할 수 있습니다. 린치 증후군 진단을 받는 것이 향후 직장이나 건강 보험 제공업체를 변경하는 데 어려움을 줄 수 있을지에 대한 질문이 있을 수 있습니다. 유전 상담사는 당신을 보호할 수 있는 법률에 대해 설명할 수 있습니다.
- 당신의 자녀들. 당신이 린치 증후군을 가지고 있다면, 자녀가 당신의 유전자 변이를 물려받을 위험이 있습니다. 한 부모가 린치 증후군 유전자 변이를 가지고 있다면, 각각의 자녀는 그 변이를 물려받을 확률이 50%입니다. 유전 상담사는 자녀에게 이를 어떻게, 언제 이야기할지와 검사를 고려해야 하는 시점에 대한 계획을 세우는 데 도움을 줄 수 있습니다.
- 당신의 확대 가족. 린치 증후군 진단은 당신의 전체 가족에 영향을 미치며, 많은 친척들이 린치 증후군을 가질 가능성이 있습니다. 유전 상담사는 가족에게 유전자 검사를 받았다는 사실과 결과의 의미를 알리는 가장 좋은 방법을 찾도록 도와줄 수 있습니다.
린치 증후군의 진단
의사가 린치 증후군이 의심되는 경우, 대장암, 자궁내막암 및 기타 암의 가족력에 대해 질문할 수 있습니다. 그런 다음 린치 증후군을 진단하기 위한 추가 검사와 절차를 받아야 할 수 있습니다.
가족력
당신이 다음과 같은 경우, 의사는 린치 증후군을 찾아보기 위해 다른 검사를 수행할 수 있습니다:
- 대장암을 포함해 린치 관련 종양이 있는 여러 친척이 있는 경우. 린치 관련 종양의 다른 예로는 자궁내막, 난소, 위, 소장, 신장, 뇌 또는 간에 영향을 미치는 종양이 있습니다.
- 어린 나이에 암 진단을 받은 가족 구성원.
- 특정 암으로 1세대 이상 영향을 받은 가족 구성원.
종양 검사
당신이나 당신의 가족 중 누군가가 암 진단을 받았다면, 특별한 검사를 통해 종양이 린치 증후군 암의 특정 특성을 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 대장암의 세포 샘플 및 때때로 다른 종양의 세포 샘플을 통해 종양 검사를 진행할 수 있습니다.
종양 검사는 당신의 암이 린치 증후군과 관련된 유전자에 의해 발생했는지를 밝혀낼 수 있습니다. 종양 검사는 다음을 포함합니다:
- 면역조직화학(IHC) 검사. IHC 검사는 조직 샘플을 염색하기 위해 특별한 염료를 사용합니다. 염색의 유무는 특정 단백질이 조직에 존재하는지를 나타냅니다. 결핍된 단백질은 의사에게 암을 유발한 변이 유전자를 알려줄 수 있습니다.
- 미세위성 불안정성(MSI) 검사. 미세위성은 DNA의 서열입니다. 린치 증후군이 있는 사람의 종양 세포에서는 이러한 서열에 오류 또는 불안정성이 나타날 수 있습니다.
IHC 또는 MSI 검사에서 긍정적인 결과는 당신의 유전자에 린치 증후군과 관련된 기능 장애가 있음을 나타냅니다. 그러나 결과는 당신이 린치 증후군을 가지고 있는지를 알려주지는 않습니다. 왜냐하면 일부 사람들은 암 세포에서만 이러한 유전자 변이를 발생시키기 때문입니다.
린치 증후군이 있는 사람들은 모든 세포에 이러한 유전자 변이를 가지고 있습니다. 유전 검사는 당신이 이러한 변이를 가지고 있는지를 확인할 수 있습니다.
점점 더 많은 경우, IHC 또는 MSI 검사는 대장암 또는 자궁내막암 진단을 받은 모든 사람에게 제공되어 린치 증후군을 찾기 위한 것입니다. 의사들은 이 검사가 일반 유전자 검사 기준을 충족하지 않는 린치 증후군 가족을 식별하는 데 도움이 될 것이라고 기대하고 있습니다.
유전자 검사
유전자 검사는 린치 증후군을 가지고 있다는 것을 나타내는 유전자 내의 변화를 찾습니다. 유전자 검사를 위해 혈액 샘플을 제공하도록 요청받을 수 있습니다. 특별한 실험실 분석을 사용하여 의사들은 린치 증후군을 유발할 수 있는 특정 유전자를 살펴봅니다.
유전자 검사는 다음과 같은 결과를 보일 수 있습니다:
- 양성 유전자 검사 결과. 유전자 변이가 발견된 경우, 이는 당신이 암을 가지고 있거나 암에 걸릴 것이라는 것을 의미하지는 않습니다. 그러나 특정 암에 걸릴 위험이 증가했음을 의미합니다. 위험이 얼마큼 증가하는지는 당신의 가족에서 변이가 발생한 유전자와 암 검진이나 예방적인 수술 여부에 따라 달라집니다. 당신의 유전 상담사는 결과에 따라 개인의 위험을 설명할 수 있습니다.
- 음성 유전자 검사 결과. 유전자 변이가 발견되지 않은 경우, 이는 당신이 린치 증후군이 아닐 가능성이 높다는 것을 나타냅니다. 그러나 강한 가족력이 있는 경우 여전히 암 위험이 증가할 수 있습니다.
- 의미가 불분명한 유전자 변이. 유전자 검사는 항상 암 위험에 대해 예/아니오 대답을 주지는 않습니다. 때때로 유전자 검사는 불확실한 의미의 유전자 변이를 드러낼 수 있습니다. 당신의 유전 상담사는 이 결과의 의미를 당신에게 설명할 수 있습니다.
때때로 린치 증후군에 대한 유전자 검사는 여러 암 관련 유전자 변이에 대한 검사의 일환으로 진행됩니다. 당신의 유전 상담사는 유전자 검사의 장점과 위험성에 대해 논의할 수 있습니다. 상담사는 유전자 검사가 무엇을 알려줄 수 있는지와 무엇을 알려주지 못하는지를 설명할 수 있습니다.
