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운동 실조증의 원인과 증상

운동 실조란 무엇인가요?

운동 실조는 걷기나 물건을 집는 것과 같은 자발적 움직임의 조정 부족 또는 근육 제어 부족을 설명하는 용어입니다. 운동 실조는 기저 질환의 징후로, 다양한 움직임에 영향을 미치고 말하기, 눈의 움직임, 삼키기와 같은 작업에서 어려움을 초래할 수 있습니다.

지속적인 운동 실조는 보통 근육 조정을 담당하는 뇌의 부분(소뇌) 손상으로 인해 발생합니다. 알코올 남용, 특정 약물, 뇌졸중, 종양, 뇌성마비, 뇌 퇴행 및 다발성 경화증과 같은 여러 의학적 상태가 운동 실조를 유발할 수 있습니다. 유전적 결함을 가진 유전자도 운동 실조를 초래할 수 있습니다.

운동 실조에 대한 치료는 원인에 따라 달라집니다. 보행기나 지팡이와 같은 보조 기구는 독립성을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료 및 정기적인 유산소 운동도 도움이 될 수 있습니다.

운동 실조증의 원인과 증상
소뇌와 뇌간. 지속적인 운동 실조는 보통 근육 조정을 담당하는 뇌의 부분(소뇌) 손상의 결과입니다.

운동 실조의 증상

운동 실조는 시간이 지남에 따라 발전할 수도 있고 갑자기 나타날 수도 있습니다. 여러신경 장애의 징후로서, 운동 실조는 다음을 유발할 수 있습니다:

  • 불량한 근육 조정
  • 불안정한 걸음걸이와 비틀거림 경향
  • 먹기, 쓰기 또는 셔츠 단추 채우기와 같은 미세 운동 작업의 어려움
  • 말 변화
  • 비자발적인 좌우 눈 움직임(안진)
  • 삼키기 어려움

의사를 만나야 할 때는 언제인가요?

다발성 경화증과 같이 운동 실조를 유발하는 상태를 모르고 있는 경우, 다음과 같은 증상이 나타날 경우 즉시 의사를 만나야 합니다:

  • 균형을 잃음
  • 손, 팔 또는 다리의 근육 조정 상실
  • 걷기 어려움
  • 발음이 불분명함
  • 삼키기 어려움

운동 실조의 원인

근육 조정을 담당하는 뇌의 부분(소뇌)에서 신경 세포의 손상, 퇴화 또는 손실은 운동 실조를 초래합니다. 소뇌는 뇌간 근처에 위치한 두 개의 주름진 조직으로 구성되어 있습니다. 이 뇌의 부위는 균형, 눈의 움직임, 삼키기 및 말하기에 도움을 줍니다.

소뇌와 근육을 연결하는 척수 및 말초 신경의 손상은 운동 실조를 유발할 수 있습니다. 운동 실조의 원인으로는 다음과 같은 것들이 있습니다:

  • 머리 외상. 자동차 사고와 같이 머리에 충격을 가하여 뇌나 척수에 손상을 입히면 갑자기 발생하는 급성 소뇌 운동 실조를 유발할 수 있습니다.
  • 뇌혈관사고(뇌졸중). 뇌의 혈관이 막히거나 출혈이 발생하면 운동 실조를 일으킬 수 있습니다. 뇌의 한 부분에 대한 혈액 공급이 중단되거나 심각하게 감소하면 뇌 세포가 산소와 영양분을 공급받지 못해 죽습니다.
  • 뇌성마비. 이는 출생 전, 출생 중 또는 출생 직후 어린이의 뇌 손상으로 인해 발생하는 여러 장애의 일반적인 용어로, 이는 어린이의 신체 움직임 조정 능력에 영향을 미칩니다.
  • 자기면역 질환. 다발성 경화증, sarcoidosis, 셀리악병 및 기타 자기면역 질환이 운동 실조를 유발할 수 있습니다.
  • 감염. 수두 및 HIV, 라임병과 같은 기타 바이러스 감염의 드문 합병증으로 운동 실조가 발생할 수 있습니다. 감염의 회복 단계에서 운동 실조가 나타나며 며칠 또는 몇 주 지속될 수 있습니다. 일반적으로 운동 실조는 시간이 지남에 따라 해결됩니다.
  • 부작용 증후군. 이것들은 암 종양에 대한 면역 체계의 반응으로 유발되는 드문 퇴행성 질환으로, 일반적으로 폐암, 난소암, 유방암 또는 림프암에서 발생합니다. 운동 실조는 암 진단 몇 달 또는 몇 년 전에 나타날 수 있습니다.
  • 뇌의 이상. 뇌 안의 감염된 부위(농양)는 운동 실조를 유발할 수 있습니다. 뇌의 종양(악성 또는 양성)은 소뇌를 손상시킬 수 있습니다.
  • 독성 반응. 운동 실조는 특정 약물, 특히 페노바르비탈과 같은 바르비투르산염, 벤조디아제핀과 같은 진정제, 페니토인과 같은 항경련제 및 특정 화학요법의 잠재적인 부작용입니다. 비타민 B-6의 독성도 운동 실조를 유발할 수 있습니다. 이러한 원인을 식별하는 것이 중요합니다. 왜냐하면 그 영향은 종종 가역적이기 때문입니다. 또한 나이가 들면서 복용하는 약물이 문제를 일으킬 수 있으므로 약물 용량을 줄이거나 약물을 중단해야 할 수도 있습니다. 알코올 및 약물 중독; 납이나 수은과 같은 중금속 중독; 그리고 페인트 희석제와 같은 용제 중독도 운동 실조를 유발할 수 있습니다.
  • 비타민 E, 비타민 B-12 또는 팀아민 결핍. 이러한 영양소를 충분히 얻지 못하면, 흡수 불량, 알코올 남용 또는 기타 이유로 인해 운동 실조로 이어질 수 있습니다.
  • 갑상선 문제. 갑상선 기능 저하증 및 측아선 기능 저하증은 운동 실조를 유발할 수 있습니다.
  • COVID-19 감염. 이 감염은 매우 심각한 경우에 운동 실조를 유발할 수 있습니다.

산발적인 운동 실조를 앓고 있는 일부 성인의 경우, 특정 원인을 찾을 수 없습니다. 산발적인 운동 실조는 다수의 형태로 나타나며, 예를 들어 여러 시스템 위축이 있습니다. 이는 진행성 퇴행성 질환입니다.

유전성 운동 실조

일부 유형의 운동 실조와 운동 실조를 유발하는 몇 가지 상태는 유전적입니다. 이러한 상태가 있는 경우, 비정상적인 단백질을 생성하는 특정 유전자 결함이 있습니다.

비정상적인 단백질은 주로 소뇌 및 척수의 신경 세포 기능을 방해하고 세포가 퇴화하도록 유도합니다. 질병이 진행됨에 따라 조정 문제는 악화됩니다.

유전성 운동 실조는 한 부모로부터의 우성 유전자(상염색체 우성 장애) 또는 각 부모로부터의 열성 유전자(상염색체 열성 장애)를 통해 유전될 수 있습니다. 후자의 경우, 두 부모 모두 질환을 앓지 않고(침묵 돌연변이) 가족력에 뚜렷한 흔적이 없을 수도 있습니다.

각각의 유전자 결함은 다양한 유형의 운동 실조를 유발하며, 대부분은 진행성입니다. 각 유형은 불량한 조정을 유발하나, 각각의 증상과 징후는 다릅니다.

상염색체 우성 운동 실조

상염색체 우성 운동 실조는 2가지 유형이 있습니다:

  • 척수소뇌성 운동 실조. 연구자들은 40개 이상의 상염색체 우성 운동 실조 유전자를 발견하였으며, 이 수는 계속 증가하고 있습니다. 소뇌 운동 실조와 소뇌 퇴화는 모든 유형에 공통적이나, 기타 징후 및 증상 뿐만 아니라 발병 연령은 특정 유전자 돌연변이에 따라 다릅니다.
  • 발작성 운동 실조(EA). 발작성이며 진행성이 아닌 8개 유형의 운동 실조가 인정되고 있으며, EA1에서 EA7, 그리고 늦은 발병 발작성 운동 실조가 포함됩니다. EA1과 EA2가 가장 흔합니다. EA1은 몇 초 또는 몇 분 동안 지속되는 짧은 운동 실조 에피소드를 포함합니다. 이 에피소드는 스트레스, 놀람, 갑작스러운 이동에 의해 유발되며, 종종 근육 경련과 관련됩니다. EA2는 보통 30분에서 6시간까지 지속되는 더 긴 에피소드를 포함하고, 역시 스트레스에 의해 촉발됩니다. 이 에피소드 동안 어지럼증(회전성 현기증), 피로, 그리고 근육 약화를 경험할 수 있습니다. 일부 경우, 증상은 나이가 들면서 해결됩니다. 발작성 운동 실조는 수명을 단축시키지 않으며, 약물에 반응할 수 있습니다.

상염색체 열성 운동 실조

상염색체 열성 운동 실조는 3가지 유형이 있습니다:

  • 프리드리히 운동 실조. 이 일반적인 유전성 운동 실조는 소뇌, 척수, 그리고 말초 신경의 손상을 포함합니다. 말초 신경은 뇌와 척수에서 근육으로 신호를 전달합니다. 대부분의 경우, 징후와 증상은 25세 이전에 나타나며 질병 진행 속도는 다양합니다. 첫 번째 지표는 일반적으로 걷기 어려움(걸음 운동 실조)입니다. 이 상태는 일반적으로 팔과 몸통으로 진행됩니다. 근육은 시간이 지남에 따라 약해지고 위축되어 발, 하비 및 손에 변형이 발생합니다. 질병이 진행됨에 따라 느리고 뭉개진 발음(발음장애); 피로; 빠르고 비자발적인 눈 움직임(안진); 척추 만곡(척추측만증); 청력 손실 및 심장 질환, 심장 비대(심근병증) 및 심부전이 발생할 수 있습니다. 심장 문제의 조기 치료는 삶의 질 및 생존을 개선할 수 있습니다.
  • 운동 실조-혈관종증. 이 드문, 진행성 어린이 질환은 뇌와 기타 신체 시스템에서 퇴화를 유발합니다. 이 질병은 또한 면역 체계의 붕괴(면역 결핍 질병)를 초래하며, 감염 및 종양을 포함한 기타 질병의 발생 위험을 증가시킵니다. 이 질병은 다양한 장기를 영향을 미칩니다. 혈관종증은 아동의 눈의 모서리나 귀, 뺨에서 나타날 수 있는 작은 붉은 “거미” 정맥의 형성을 의미합니다. 지연된 운동 기술 발달, 불량한 균형 및 불명확한 발음은 일반적으로 질병의 첫 번째 지표입니다. 잦은 부비동 및 호흡기 감염이 흔히 발생합니다. 운동 실조-혈관종증이 있는 아동은 일반적으로 암, 특히 백혈병 또는 림프종 발생 위험이 높습니다. 이 질환이 있는 대부분의 사람들은 10대 중반에 휠체어가 필요하게 되며, 보통 30세 이전에 암이나 폐 질환으로 사망합니다.
  • 선천성 소뇌 운동 실조. 이 유형의 운동 실조는 출생 시 존재하는 소뇌의 손상으로 인해 발생합니다.
  • 윌슨병. 이 질환이 있는 사람들은 뇌, 간 및 기타 장기에 구리를 축적하여 운동 실조를 포함한 신경학적 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 장애의 조기 식별은 질병의 진행을 늦출 수 있는 치료로 이어질 수 있습니다.
https://www.drugs.com/mayo/media/C0841221-F122-4B1B-A02E-BCAB9FE097BA.jpg
상염색체 우성 유전 패턴. 상염색체 우성 질환에서는 돌연변이 유전자가 성별 비독립적인 염색체(상염색체) 중 하나에 있는 우성 유전자입니다. 이러한 유형의 질환의 영향을 받으려면 돌연변이된 유전자가 하나만 필요합니다. 상염색체 우성 질환이 있는 사람 — 이 경우 아버지 — 은 하나의 돌연변이 유전자가 있는 자식(우성 유전자)을 가질 확률이 50%이고, 두 개의 정상 유전자가 있는 자식(열성 유전자)을 가질 확률이 50%입니다.
https://www.drugs.com/mayo/media/A4B8B4A6-3731-49E6-8839-18A361890D2B.jpg
상염색체 열성 유전 패턴. 상염색체 열성 질환을 갖기 위해서는 각 부모로부터 돌연변이 유전자 두 개를 물려받아야 합니다. 이러한 질환은 일반적으로 두 명의 보인자에 의해 전달됩니다. 그들의 건강은 드물게 영향을 받지만, 그들은 열성 유전자(돌연변이 유전자) 하나와 정상 유전자(우성 유전자) 하나를 가지고 있습니다. 두 명의 보인자는 두 개의 정상 유자가 있는 영향을 받지 않는 자식(왼쪽)을 가질 확률이 25%, 영향을 받지 않는 자식(중간)을 가질 확률이 50%, 두 개의 열성 유전자가 있는 영향을 받는 자식(오른쪽)을 가질 확률이 25%입니다.

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