카롤린스카 연구소(Karolinska Institutet)가 실시한 새로운 연구에 따르면, 한 새로운 기계 학습 모델이 상대적으로 제한된 정보로 3세 이하 어린이의 자폐증을 예측할 수 있다고 합니다. 이 모델은 자폐증의 조기 발견을 촉진할 수 있으며, 이는 올바른 지원을 제공하는 데 중요합니다.
카롤린스카 연구소 여성 아동 건강학과(KIND)의 부교수인 크리스티나 타미미에스(Kristiina Tammimies)는 이 연구의 저자 중 한 명으로서, “2세 이하 아동에 대해 80%에 가까운 정확도로 자폐증을 예측할 수 있습니다. 우리는 이 모델이 의료 분야에서 가치 있는 도구가 되기를 희망합니다.”라고 말했습니다.
연구팀은 자폐 스펙트럼 장애가 있는 약 30,000명과 없는 사람들의 정보를 포함하는 대규모 미국 데이터베이스(SPARK)를 이용했습니다.
28가지의 다양한 매개변수를 조합하여 데이터를 분석한 결과, 연구자들은 데이터를 식별하기 위해 네 가지 독특한 기계 학습 모델을 개발했습니다. 선택된 매개변수는 24개월 이전에 광범위한 평가와 의학적 검사가 필요 없이 얻을 수 있는 어린이에 대한 정보입니다. 가장 성능이 우수한 모델은 “AutMedAI”로 명명되었습니다.
약 12,000명 중 AutMedAI 모델은 자폐증 아동의 약 80%를 식별할 수 있었습니다. 다른 매개변수와 결합했을 때, 첫 미소의 나이, 첫 짧은 문장, 식사 문제의 존재가 자폐증의 강력한 예측 인자로 작용했습니다.
이 연구의 또 다른 저자인 샤얌 라자고팔란(Shyam Rajagopalan)은 카롤린스카 연구소 같은 부서의 연구원으로 현재 인도 생물정보학 및 응용기술 연구소의 조교수입니다. 그는 “이 연구의 결과는 상대적으로 제한되고 쉽게 구할 수 있는 정보로 자폐증 가능성이 있는 개인을 식별할 수 있음을 보여주기 때문에 의미가 있습니다.”라고 말했습니다.
연구자들은 조기 진단이 자폐증 아동이 최적의 발달을 할 수 있도록 하는 효과적인 개입을 시행하는 데 중요하다고 강조했습니다.
라자고팔란은 “이 도구는 조기 진단과 개입의 조건을 크게 변화시킬 수 있으며, 궁극적으로 많은 개인과 그 가족의 삶의 질을 향상시킬 것입니다.”라고 말했습니다.
연구에서는 AI 모델이 사회적 의사소통 및 인지 능력이 더 어려운 아동과 더 많은 발달 지연을 가진 아동을 식별하는 데 좋은 결과를 보였습니다.
연구팀은 이제 임상 설정에서 모델의 추가 개선 및 검증을 계획하고 있습니다. 또한 모델에 유전 정보를 포함할 작업이 진행 중이며, 이는 더 구체적이고 정확한 예측으로 이어질 수 있습니다.
타미미에스는 “모델이 임상 상황에서 신뢰할 수 있을 만큼 충분히 안정적인지 확인하려면 철저한 작업과 신중한 검증이 필요합니다. 우리는 이 모델이 의료 분야에서 가치 있는 도구가 되기를 원하며, 자폐증의 임상 평가를 대체할 의도는 아닙니다.”라고 강조했습니다.
정보 출처:
샤얌 라자고팔란 외 [최소의 의학적 및 배경 정보 세트로 자폐 스펙트럼 장애 기계 학습 예측, JAMA Network Open (2024)]. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2024.29229
