크로이츠펠트-야콥병

크로이츠펠트-야콥병이란 무엇인가?

크로이츠펠트-야콥병은 치매로 이어지며 궁극적으로 사망에 이르는 퇴행성 뇌 질환입니다. 크로이츠펠트-야콥병(CJD)의 증상은 알츠하이머와 같은 다른 치매성 뇌 질환의 증상과 유사할 수 있지만, 크로이츠펠트-야콥병은 보통 훨씬 더 빠르게 진행됩니다.

CJD는 1990년대에 영국에서 몇몇 사람들이 병든 소의 고기를 먹은 후 변종 CJD(vCJD)가 발생하면서 대중의 관심을 끌었습니다. 그러나 “고전적” 크로이츠펠트-야콥병은 오염된 소고기와는 연관되지 않았습니다.

심각하지만 CJD는 드물며, vCJD는 가장 흔하지 않은 형태입니다. 전 세계적으로 매년 백만 명당 약 한 건의 CJD 사례가 진단되며, 대개 노인에게서 가장 흔하게 나타납니다.

크로이츠펠트-야콥병의 증상

크로이츠펠트-야콥병은 일반적으로 몇 개월 이내에 빠른 정신적 악화를 특징으로 합니다. 초기 증상으로는 일반적으로 다음과 같은 것들이 포함됩니다:

• 성격 변화
• 불안
• 우울증
• 기억 상실
• 사고력 저하
• 흐릿한 시야 또는 실명
• 불면증
• 말하기 어려움
• 삼키기 어려움
• 갑작스럽고 경련성의 움직임

질병이 진행됨에 따라 정신적 증상이 악화됩니다. 대부분의 사람들은 결국 혼수 상태에 빠지며, 심부전, 호흡부전, 폐렴 또는 다른 감염이 일반적으로 사망 원인입니다. 사망은 보통 1년 이내에 발생합니다.

드물게 발생하는 vCJD를 가진 사람들은 초기에 정신적인 증상이 더 두드러질 수 있으며, 치매(사고력, 추론 및 기억 상실)가 질병 후기에 발생합니다. 또한, 이 변종은 보통 클래식 CJD보다 더 젊은 연령대에서 영향을 미치며, 지속 기간이 약간 길어지는 경향이 있습니다 — 12개월에서 14개월.

크로이츠펠트-야콥병의 원인

크로이츠펠트-야콥병과 그 변종은 전염성 해면상 뇌병증(TSE)으로 알려진 인간 및 동물 질환의 넓은 그룹에 속합니다. 이 이름은 영향을 받은 뇌 조직에서 현미경으로 볼 수 있는 스펀지 같은 구멍에서 유래되었습니다.

크로이츠펠트-야콥병 및 기타 TSE의 원인은 프리온이라는 일종의 단백질의 비정상적인 형태로 보입니다. 일반적으로 이러한 단백질은 무해합니다. 그러나 형태가 변형될 경우 감염성이 있으며 정상적인 생물학적 과정에 해를 끼칠 수 있습니다.

CJD가 전파되는 방법

CJD의 전파 위험은 낮습니다. 이 질병은 기침이나 재채기, 접촉 또는 성적 접촉을 통해 전파되지 않습니다. CJD가 발생하는 세 가지 방법은 다음과 같습니다:

• 우연히. 클래식 CJD 환자의 대다수는 명백한 이유 없이 질병이 발생합니다. 자발적 CJD 또는 우연한 CJD라고 불리는 이 유형은 전체 사례의 대부분을 차지합니다.
• 유전적으로. CJD 환자의 15% 미만이 질병의 가족력을 가지고 있거나 CJD와 관련된 유전자 변이를 보입니다. 이 유형은 가족적 CJD라고 합니다.
• 오염에 의해. 소수의 사람들이 의학적 절차 중 감염된 인간 조직에 노출된 후 CJD가 발생했습니다. 예를 들어, 각막 또는 피부 이식이 이에 해당합니다. 또, 표준 소독 방법이 비정상적인 프리온을 파괴하지 않기 때문에, 오염된 기구로 뇌 수술을 받은 후에도 CJD가 발생할 수 있습니다.

  의료 절차와 관련된 CJD 사례는 iatrogenic CJD라고 하며, 변종 CJD는 주로 광우병(BSE)으로 감염된 소의 고기를 섭취하는 것과 관련이 있습니다.

위험 요소

대부분의 크로이츠펠트-야콥병 사례는 알려진 이유 없이 발생하며, 특정 위험 요소를 확인할 수 없습니다. 그러나 몇 가지 요소는 다양한 유형의 CJD와 관련이 있는 것으로 보입니다.

• 나이. 자발적 CJD는 일반적으로 60세가 넘은 경우에 발생합니다. 가족적 CJD의 발병은 약간 더 일찍 발생하며, vCJD는 보통 20대 후반에서 발생하는 경향이 있습니다.
• 유전학. 가족적 CJD를 가진 사람들은 이 질병을 유발하는 유전자 변이를 보유하고 있습니다. 이 질병은 상염색체 우성 방식으로 유전되므로, 변형된 유전자의 복사본을 부모 중 한명으로부터 상속받기만 하면 이 질병에 걸릴 가능성이 있습니다. 변이를 가진 경우 자녀에게 전달될 확률은 50%입니다.

  iatrogenic 및 vCJD 환자에 대한 유전자 분석은 특정 변종의 프리온 유전자가 동일한 복사본으로 상속될 경우, 오염된 조직에 노출되었을 때 CJD 발생 위험이 증가할 수 있음을 시사합니다.

• 오염된 조직에의 노출. 인간의 뇌하수체에서 유래된 인간 성장 호르몬을 받은 사람이나 뇌를 덮는 조직(경막)의 이식을 받았던 사람이 iatrogenic CJD의 위험이 있을 수 있습니다.

  오염된 소고기를 섭취하여 vCJD에 걸릴 위험은 판단하기 어렵습니다. 일반적으로 각국이 효과적으로 공중 보건 조치를 시행하는 경우, 이 위험은 사실상 존재하지 않습니다.

크로이츠펠트-야콥병의 합병증

다른 치매의 원인과 마찬가지로 크로이츠펠트-야콥병은 뇌와 몸에 깊은 영향을 미치지만, CJD 및 그 변종은 보통 훨씬 더 빠르게 진행됩니다. CJD 환자는 친구와 가족으로부터 점차 격리되며 결국에는 그들을 인식하거나 관계를 맺는 능력을 잃습니다. 이들은 자기 자신을 돌볼 수 있는 능력도 잃게 되며, 많은 경우 결국 혼수 상태에 빠집니다. 이 질병은 궁극적으로 치명적입니다.

크로이츠펠트-야콥병의 예방

우연한 CJD는 예방할 방법이 없습니다. 신경학적 질병의 가족력이 있는 경우, 유전 상담가와 상담하여 귀하의 상황과 관련된 위험을 정리하는 데 도움을 받을 수 있습니다.

iatrogenic CJD 예방

병원 및 기타 의료 기관은 iatrogenic CJD를 예방하기 위해 명확한 정책을 마련하고 있습니다. 이러한 조치에는 다음이 포함됩니다:

• 인간의 뇌하수체에서 유래된 유형 대신 합성 인간 성장 호르몬 전용 사용
• 알려져 있거나 의심되는 CJD 환자의 뇌 또는 신경 조직에서 사용된 수술 도구 파기
• 척추 천자(요추 천자) 단일 사용 키트

혈액 공급의 안전성을 확보하기 위해 CJD 또는 vCJD에 노출될 위험이 있는 사람은 혈액 기부 자격이 없습니다.

vCJD 예방

vCJD에 걸릴 위험은 극히 낮습니다. 전 세계적으로 매우 소수의 vCJD 사례가 보고되었습니다.

vCJD의 잠재적 출처 규제

대부분의 국가는 BSE 감염 조직이 식품 공급에 유입되는 것을 방지하기 위한 조치를 취했습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다:

• BSE가 유행하는 국가에서의 소 수입에 대한 엄격한 제한
• 사료에 대한 제한
• 병든 동물 처리에 대한 엄격한 절차
• 소의 건강을 추적하기 위한 감시 및 검사 방법
• 식을 수 있는 소의 특정 부위에 대한 제한

진단

크로이츠펠트-야콥병의 존재를 확인하기 위한 방법은 뇌 생검이나 사망 후 뇌 조직 검사(부검)뿐입니다. 그러나 의사들은 종종 귀하의 의료 및 개인 정보, 신경학적 검사 및 특정 진단 검사를 기반으로 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.

검사는 근육 경련, 비정상적인 반사작용 및 협동 문제와 같은 특징적인 증상을 드러낼 가능성이 높습니다. CJD 환자는 시각적 및 공간 인식의 변화와 함께 실명 부위를 가질 수도 있습니다.

또한, 의사들은 CJD 탐지를 위해 다음의 검사를 일반적으로 사용합니다:

• 뇌전도(EEG). 두피에 부착된 전극을 사용하여 이 검사는 뇌의 전기 활동을 측정합니다. CJD 및 vCJD 환자는 특징적으로 비정상적인 패턴을 보여줍니다.
• MRI. 이 이미징 기법은 라디오파와 자기장을 이용하여 머리와 몸의 단면 이미지를 생성합니다. 뇌의 백질과 회색질의 고해상도 이미지를 제공함으로써 뇌 질환 진단에 특히 유용합니다.
• 척수액 검사. 뇌척수액은 뇌와 척수를 둘러싸고 보호합니다. 요추 천자로 불리는 검사에서 의사는 바늘을 사용하여 이 액체의 소량을 추출하여 검사합니다. 척수액에 특정 단백질이 존재하는 것은 종종 CJD 또는 vCJD의 징후가 됩니다.

크로이츠펠트-야콥병 치료

크로이츠펠트-야콥병이나 그 변종에 대한 효과적인 치료법은 없습니다. 여러 약물이 시험되었으나 효과가 없었습니다. 그래서 의사들은 통증과 기타 증상을 완화하고 이러한 질병에 걸린 사람들이 가능한 한 편안하게 지낼 수 있도록 초점을 맞춥니다.

의사 진료 준비하기

의사에게 예약 전화를 걸 때, 뇌 전문의(신경과 의사)에게 즉시 소개될 수 있습니다.

다음은 예약 전 준비하는 데 도움이 될 수 있는 정보입니다.

할 수 있는 일

• 증상을 목록화하세요, 예약한 이유와 관계가 없어 보이는 증상도 포함합니다.
• 주요 개인 정보를 기록하세요, 최근의 삶의 변화도 포함합니다.
• 복용하는 약, 비타민 및 보충제를 목록화하세요.
• 가능한 경우 가족이나 친구를 데려가세요. 동행자가 여러분이 놓쳤거나 잊은 것을 기억하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
• 의사에게 물어볼 질문 목록을 작성하세요.

크로이츠펠트-야콥병에 대해 의사에게 물어볼 기본 질문은 다음과 같습니다:

• 제 증상의 원인은 무엇일 가능성이 높습니까?
• 가장 가능성이 높은 원인 외에 제 증상의 다른 원인은 무엇이 있습니까?
• 어떤 검사가 필요합니까?
• 최선의 조치는 무엇입니까?
• 따라야 할 제한사항이 있습니까?
• 전문의를 만나야 합니까?
• 다른 의학적 상태가 있습니다. 이를 함께 관리하려면 어떻게 해야 합니까?
• 받을 수 있는 브로셔나 인쇄된 자료가 있습니까? 추천하는 웹사이트는 무엇입니까?

다른 질문도 주저 없이 물어보세요.

의사가 물어볼 수 있는 질문

의사가 물어볼 가능성이 있는 질문은 다음과 같습니다:

• 증상이 언제 시작되었나요?
• 증상이 지속적이었나요, 아니면 간헐적이었나요?
• 증상은 얼마나 심각합니까?
• 무엇이 증상을 개선하는 것으로 보이나요?
• 무엇이 증상을 악화시키는 것으로 보이나요?
• 가족 중에 크로이츠펠트-야콥병 환자가 있었습니까?