졸링거-엘리슨 증후군은 심한 위산역류와 위장 및 소장에서 심각한 궤양을 유발하는 드문 질병입니다. 이 이름은 1950년대에 이 질환을 발견한 두 명의 외과의사인 졸링거 박사와 엘리슨 박사에서 유래되었습니다. 두 환자는 심각하고 치료가 불가능한 위궤양을 앓고 있었고, 수술 중 외과 의사들은 문제의 원인인 가스트리노마라는 종양을 발견했습니다.
졸링거-엘리슨 증후군은 일반적으로 30대에서 50대 사이의 남성에게 발생하지만 여성에게도 나타날 수 있습니다. 이 증후군은 유전적일 수 있으며(항상 그런 것은 아닙니다), 이를 유발하는 종양은 종종 암성입니다. 이 기사에서는 졸링거-엘리슨 증후군의 원인, 증상, 진단 및 치료에 대해 살펴보겠습니다.
주요 요점:
- 졸링거-엘리슨 증후군 (ZES)은 심한 위산역류, 궤양, 복통 및 만성 설사를 유발하는 드문 질병입니다.
- 이 증후군은 위산의 과다 생성을 유발하는 종양에 의해 발생합니다. 졸링거-엘리슨 증후군의 약 25%는 다발성 내분비 신생물 1형 (MEN1)이라는 유전적 질환과 관련이 있습니다.
- 졸링거-엘리슨 증후군의 치료에는 수술, 약물 치료 또는 두 가지 모두가 포함될 수 있습니다.
졸링거-엘리슨 증후군의 원인은 무엇인가요?
졸링거-엘리슨 증후군은 가스트린을 방출하는 신경내분비 종양(가스트리노마)에 의해 발생합니다. 가스트린은 위 세포가 위산을 방출하도록 유도하는 정상적인 호르몬으로, 이는 소화를 돕습니다. 우리는 음식을 제대로 소화하기 위해 가스트린과 위산이 필요합니다. 그러나 위산이 과도하면 위에 해를 미칠 수 있습니다. 위산이 위 점막을 소화하기 시작하여 역류와 궤양을 유발합니다.
대부분의 가스트리노마는 췌장이나 십이지장(소장의 첫 번째 부분)에 위치하고 있습니다. 약 5%에서 15%의 가스트리노마는 다른 위치에서 발생합니다. 그리고 60%에서 90%의 가스트리노마는 암성이며 다른 장기로 전이될 수 있습니다.
졸링거-엘리슨 증후군은 유전성이 있나요?
때때로 그렇습니다. 졸링거-엘리슨 증후군의 약 20%에서 30%는 다발성 내분비 신생물 1형 (MEN1)과 관련이 있습니다. MEN1은 종양과 관련된 유전적 상태입니다. 이 종양은 호르몬을 생성하는 내분비선에서 발생합니다. MEN1은 MEN1 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 이 돌연변이는 부모로부터 유전될 수 있으며, 우연히 발생할 수도 있습니다.
대부분의 졸링거-엘리슨 증후군 사례(약 80%)는 자발적으로 발생합니다. 이러한 경우는 근본적인 유전적 상태와 관련이 없습니다.
졸링거-엘리슨 증후군의 증상은 무엇인가요?
졸링거-엘리슨 증후군의 증상은 과다한 위산이라는 문제의 근본 원인에 의해 발생합니다.
위에 산이 과다할 때 나타나는 증상은 다음과 같습니다:
- 위산역류(산역류 또는 GERD): 가슴 상부에서 목까지 타는 듯한 통증입니다.
- 구역질과 구토
- 복통
- 심한 궤양으로 인한 위장 또는 장 출혈
위산이 소장으로 넘쳐날 경우 나타나는 증상은 다음과 같습니다:
- 만성 설사: 위산이 소장에서 음식을 소화하는 효소의 활동을 중단시키고, 영양소를 흡수하는 세포를 손상시킵니다. 음식이 제대로 소화되거나 흡수되지 않으면 설사가 발생합니다.
- 체중 감소: 음식이 제대로 소화되거나 흡수되지 않으면 필요한 영양소를 충분히 섭취하지 못하게 됩니다. 이 과정은 체중 감소로 이어집니다.
졸링거-엘리슨 증후군은 어떻게 진단하나요?
졸링거-엘리슨 증후군을 진단하는 데 가장 어려운 부분은 처음에 이를 의심하는 것입니다. 평균적으로 졸링거-엘리슨 증후군 진단까지 걸리는 시간은 5년입니다. 그 이유는 무엇일까요? 위산역류(GERD)는 매우 흔하기 때문입니다. 첫 번째 치료 선택은 대부분의 사람에게 저렴하고 효과적인 산 억제제입니다. 이러한 약물은 졸링거-엘리슨 증후군 증상을 치료하는 데 도움이 될 수 있으며, 이로 인해 검사가 더 지연됩니다. 또한, 졸링거-엘리슨 증후군은 위산역류의 드문 원인이므로 즉시 검사하지 않습니다.
지속적으로 GERD 증상을 겪는 사람들은 상부 내시경 검사를 받을 수 있습니다. 위에 작은 카메라를 삽입하여 위 점막을 살펴봅니다. 상부 내시경 검사는 의사가 위 내부를 살펴보고 궤양을 진단하는 데 도움이 됩니다.
다음과 같은 경우 졸링거-엘리슨 증후군에 대한 검사가 유용합니다:
- 다수의 궤양
- 소장 첫 부분(십이지장) 아래의 궤양
- 최대 용량의 산 억제제로도 개선되지 않는 궤양
- 궤양과 만성 설사
- MEN1의 알려진 진단
- MEN1의 가족력이 있는 궤양
졸링거-엘리슨 증후군에 대한 검사에는 혈액 검사 및 위산 검사 등이 포함됩니다. 졸링거-엘리슨 증후군이 의심될 때 검사 과정이 그리 간단하지 않습니다. 산 억제제가 검사 결과에 영향을 미칠 수 있어 졸링거-엘리슨 증후군을 탐지하기 어렵습니다.
검사에서 졸링거-엘리슨 증후군이 의심되는 경우, 다음 단계는 종양을 찾는 것입니다. 가스트리노마는 발견하기 어렵기 때문에 여러 가지 테스트가 필요할 수 있습니다. 가스트리노마를 찾기 위한 테스트는 다음과 같습니다:
- 상부 내시경 검사
- CT 또는 MRI 스캔
- 옥트레오타이드 스캔: 가스트리노마에 붙는 방사성 물질을 정맥에 주입한 후, 특별한 스캔을 통해 옥트레오타이드가 어디로 갔는지 확인합니다.
- 탐색 수술: 외과 의사가 복부를 열고 직접 종양을 찾아보는 절차입니다.
졸링거-엘리슨 증후군이 유전성인지 확인하는 데 어떤 검사가 필요하나요?
졸링거-엘리슨 증후군 사례의 20%에서 30%가 유전성이므로, 모든 졸링거-엘리슨 증후군 환자에게 MEN1 검사가 중요합니다. 그리고, 졸링거-엘리슨 증후군이 유전적일 경우, 치료 옵션이 변경됩니다.
검사는 MEN1 유전자에서 변이를 찾는 혈액 검사를 포함합니다. 가족력이 없더라도 검사가 여전히 필요합니다. 이는 MEN1을 가진 사람의 10%가 가족력이 없기 때문에 발생합니다. 유전자 변이는 우연히 발생할 수도 있습니다.
졸링거-엘리슨 증후군을 어떻게 치료하나요?
졸링거-엘리슨 증후군의 치료는 산 억제제, 수술, 또는 두 가지 모두를 포함합니다. 치료 옵션은 다음에 따라 달라집니다:
- ZES가 유전성인지 여부
- 종양이 한 위치에 머물러 있는지 또는 전이되었는지 여부
현재 가이드라인은 전이되지 않은 일회성(유전적이지 않은) 졸링거-엘리슨 증후군 환자에게 수술을 권장합니다. 이러한 경우에서 20%에서 45%의 환자가 수술로 완치될 수 있습니다.
졸링거-엘리슨 증후군이 유전성이거나 종양이 전이되었다면, 일반적으로 수술은 권장되지 않습니다. 이 경우 수술이 질병을 치료할 가능성이 적으므로, 수술의 위험이 이점을 초과하는 경우가 많습니다. 대신 약물 치료가 포함됩니다.
예를 들면:
- 위산 생산을 차단하는 프로톤 펌프 억제제(PPI) — 판토프라졸(프로토닉스) 또는 란소프라졸(프레바시드)과 같은 약물
- 위산 생산을 차단하는 히스타민-2 차단제(H2 차단제), 파모티딘과 같은 약물은 PPIs만큼 효과적이지는 않습니다.
졸링거-엘리슨 증후군은 치료할 수 있나요?
수술이 가능한 경우, 졸링거-엘리슨 증후군이 20%에서 45%의 환자에서 완치될 수 있습니다. 수술이 불가능할 때에도 약물 치료는 졸링거-엘리슨 증후군 환자의 생명 연장과 삶의 질 향상에 도움을 줄 수 있습니다. 졸링거-엘리슨 증후군 사례의 일부는 심각할 수 있으므로 의사와의 정기적인 추적 관찰이 중요합니다.
요약
졸링거-엘리슨 증후군은 가스트리노마라는 종양으로 인해 심한 위산역류와 궤양을 유발하는 드문 질병입니다. 졸링거-엘리슨 증후군은 진단하기 어려울 수 있으며, 진단 지연이 흔합니다. 졸링거-엘리슨 증후군 사례의 약 25%는 유전적이며, 이 질병을 앓고 있는 모든 사람에게 유전자 검사가 필요합니다. 치료에는 수술, 약물 치료 또는 두 가지 모두가 포함될 수 있습니다. 위에서 논의한 증상이나 위험 요소가 있는 경우, 반드시 의사와 상담하여 검사를 받으세요.
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