개요
근육병증은 점점 강도가 약해지고 근육량이 감소하는 질병군입니다. 근육병증에서는 비정상 유전자(돌연변이)가 건강한 근육을 형성하는 데 필요한 단백질 생산을 방해합니다.
근육병증의 종류는 다양합니다. 가장 일반적인 유형의 증상은 주로 소년 시절에 시작됩니다. 다른 유형의 근육병증은 성인이 될 때까지 표면화되지 않을 수 있습니다.
근육병증에는 치료법이 없습니다. 하지만 약물과 치료는 증상을 관리하고 질병의 진행 속도를 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.
근육병증의 증상
근육병증의 주요 징후는 진행성 근육 약화입니다. 특정 징후와 증상은 근육병증의 종류에 따라 서로 다른 연령대와 근육군에서 시작됩니다.
뒤셴형 근육병증
가장 일반적인 유형의 근육병증입니다. 비록 여자아이들이 유전자 보유자가 되고 약간 영향을 받을 수 있지만 남자아이들에서 훨씬 더 일반적입니다.
초기 어린 시절에 나타나는 증상은 다음과 같을 수 있습니다:
- 자주 넘어짐
- 누워 있거나 앉아 있는 자세에서 일어나기 어려움
- 달리기와 점프에 어려움
- 어정어정 걷기
- 발끝으로 걷기
- 큰 종아리 근육
- 근육 통증과 경직
- 학습 장애
- 성장 지연
베커형 근육병증
징후와 증상은 뒤셴형 근육병증과 유사하지만 일반적으로 좀 더 경미하고 더 느리게 진행됩니다. 증상은 대개 십대부터 시작되지만, 20대 중반에 시작되거나 더 늦게 나타날 수 있습니다.
기타 유형의 근육병증
일부 유형의 근육병증은 특정 특징이나 증상이 몸의 어느 부위에서 시작되는지에 따라 정의됩니다. 예를 들어:
- 미오토닉형. 이는 수축 후 근육이 이완되지 않는 것이 특징입니다. 얼굴과 목 근육이 보통 첫 번째로 영향을 받습니다. 이 형태의 사람들은 일반적으로 긴 얼굴, 처진 눈꺼풀, 백조와 같은 목을 가지고 있습니다.
- 안면견봉형 (FSHD). 근육 약화는 일반적으로 얼굴, 엉덩이, 어깨에서 시작됩니다. 팔을 올리면 어깨뼈가 날개처럼 튀어나올 수 있습니다. 발병은 대개 십대에 발생하지만 어린 시절 또는 50세까지 시작될 수 있습니다.
- 선천성. 이 유형은 남자와 여아 모두에게 영향을 미치며 출생 시 또는 2세 이전에 나타납니다. 일부 형태는 천천히 진행되어 경미한 장애만 초래하는 반면, 다른 형태는 빠르게 진행되어 심각한 장애를 초래할 수 있습니다.
- 사지-띠형. 엉덩이와 어깨 근육이 일반적으로 처음으로 영향을 받습니다. 이 유형의 근육병증을 가진 사람들은 발 앞부분을 들어 올리는 데 어려움이 있을 수 있으며, 자주 넘어질 위험이 있습니다. 발병은 일반적으로 어린 시절이나 십대에 시작됩니다.
의사의 진료를 받아야 할 때는 언제인가요?
자녀나 본인에게 근육 약화의 징후 — 즉, 부주의한 행동 증가 및 넘어짐 등의 증상이 나타나면 의사의 조언을 구하세요.
근육병증의 원인
특정 유전자는 근육 섬유를 보호하는 단백질을 만드는 데 관여합니다. 근육병증은 이러한 유전자 중 하나에 결함이 있을 때 발생합니다.
근육병증의 각 형태는 해당 질병 유형에 특유한 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 대부분 유전됩니다.
위험 요인
근육병증은 남녀와 모든 연령, 인종에서 발생할 수 있습니다. 하지만 가장 일반적인 유형인 뒤셴형은 주로 어린 남자아이들에게 발생합니다. 근육병증의 가족력이 있는 경우, 질병 발생 또는 자녀에게 유전될 위험이 높아집니다.
근육병증의 합병증
점진적인 근육 약화의 합병증에는 다음이 포함됩니다:
- 걷기 어려움. 일부 근육병증 환자는 결국 휠체어를 사용해야 할 수 있습니다.
- 팔 사용 어려움. 팔과 어깨의 근육이 영향을 받으면 일상 생활이 더욱 어려워질 수 있습니다.
- 관절 주변의 근육이나 힘줄의 단축. 이 문제는 이동성을 더욱 제한할 수 있습니다.
- 호흡 문제. 진행성 약화는 호흡에 관련된 근육에 영향을 줄 수 있습니다. 근육병증 환자는 결국 호흡 보조 장치(인공호흡기)를 사용해야 할 수 있으며, 처음에는 밤에 사용하지만 이후에는 낮에도 사용해야 할 수 있습니다.
- 척추측만증. 약화된 근육이 척추를 곧게 유지할 수 없게 될 수 있습니다.
- 심장 문제. 근육병증은 심장 근육의 효율성을 저하시킬 수 있습니다.
- 삼키기 어려움. 삼키는 데 관련된 근육이 영향을 받으면 영양 문제와 흡입성 폐렴이 발생할 수 있습니다. 영양을 공급하기 위해 영양 튜브가 필요할 수 있습니다.
근육병증의 진단
상태를 진단하기 위해 의사는 의료 역사 및 신체 검사를 시작할 것입니다.
그 후, 의사가 추천할 수 있는 것들은 다음과 같습니다:
- 효소 검사. 손상된 근육은 크레아틴 키나제(CK)와 같은 효소를 혈액으로 방출합니다. 외상성 부상을 입지 않은 사람의 경우, CK의 높은 혈중 농도는 근육 질병을 나타낼 수 있습니다.
- 유전자 검사. 혈액 샘플을 분석하여 근육병증 유형을 유발하는 일부 유전자에서의 돌연변이를 검사할 수 있습니다.
- 근육 생검. 작은 근육 조각을 절개 또는 박리 바늘을 통해 수집합니다. 조직 샘플 분석은 근육병증을 다른 근육 질병과 구분할 수 있습니다.
- 심장 모니터링 검사 (심전도 및 심장 초음파). 이 검사는 심장 기능을 확인하는 데 사용되며, 특히 미오토닉형 근육병증 환자에게 중요합니다.
- 폐 모니터링 검사. 이 검사는 폐 기능을 확인하는 데 사용됩니다.
- 전기근육검사. 테스트할 근육에 전극 바늘을 삽입합니다. 이완했을 때와 근육을 부드럽게 조일 때 전기 활동을 측정합니다. 전기 활동 패턴의 변화는 근육 질병을 확인하는 데 도움이 됩니다.
근육병증의 치료
근육병증의 모든 형태에는 치료법이 없지만, 특정 형태의 치료는 환자가 이동성을 유지하는 시간을 연장하고 심장 및 폐 근육의 힘을 돕는 데 도움이 됩니다. 새로운 치료법에 대한 시험이 진행 중입니다.
근육병증 환자는 평생 동안 모니터링되어야 합니다. 치료 팀에는 신경 근육 질환 전문 신경과 의사, 재활 전문의, 물리 치료사 및 작업 치료사가 포함되어야 합니다.
일부 환자는 폐 전문의, 심장 전문의, 수면 전문의, 내분비계 전문의, 정형 외과 의사 및 기타 전문가의 진료가 필요할 수도 있습니다.
치료 옵션에는 약물, 물리 및 작업 치료, 수술 및 기타 절차가 포함됩니다. 걷기, 삼키기, 호흡 및 손 기능에 대한 지속적인 평가를 통해 치료 팀은 질병의 진행에 따라 치료를 조정할 수 있습니다.
약물
의사가 추천할 수 있는 약물은 다음과 같습니다:
- 프레드니손이나 디플라자코르트(Emflaza)와 같은 코르티코스테로이드로, 근육 강도를 돕고 특정 유형의 근육병증 진행을 지연시킵니다. 하지만 이러한 약물을 장기간 사용하면 체중 증가 및 뼈 약화를 초래해 골절 위험이 증가할 수 있습니다.
- 신약으로, 뒤셴형 근육병증 환자 일부를 치료하기 위해 식품의약국(FDA)에 의해 승인된 최초의 의약품인 에테플리르센(Exondys 51)이 있습니다. 2016년에 조건부 승인을 받았습니다.
2019년 FDA는 특정 유전적 돌연변이를 가진 뒤셴형 근육병증 환자를 위해 골로디르센(Vyondys 53)을 승인했습니다.
- 근육병증이 심장을 손상시키는 경우 심장 약물, 예를 들어 안지오텐신 전환효소 억제제나 베타 차단제.
치료
여러 유형의 치료 및 보조 장치가 근육병증 환자의 품질과 때때로 수명을 개선할 수 있습니다. 예를 들어:
- 관절 가동 범위 및 스트레칭 운동. 근육병증은 관절의 유연성과 이동성을 제한할 수 있습니다. 팔다리는 일반적으로 안쪽으로 수축되어 그 위치에서 고정됩니다. 가동 범위 운동은 관절을 가능한 한 유연하게 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 운동. 걷기 및 수영과 같은 저충격 유산소 운동은 힘, 이동성 및 일반 건강을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 일정한 근육 강화 운동도 도움이 될 수 있습니다. 그러나 일부 운동은 해로울 수 있으므로 의사와 먼저 상담하는 것이 중요합니다.
- 보조기구. 보조기는 근육과 힘줄을 늘리고 유연하게 유지하는 데 도움이 되며, 수축의 진행을 늦출 수 있습니다. 보조기는 약해진 근육에 대한 지원을 제공하여 이동성과 기능을 돕습니다.
- 이동 보조기구. 지팡이, 보행기 및 휠체어는 이동성과 독립성을 유지하는 데 도움이 됩니다.
- 호흡 보조. 호흡 근육이 약화되면 수면 무호흡증 장치가 밤 동안 산소 공급을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 심한 근육병증을 가진 일부 환자는 공기를 폐로 강제로 주입 및 배출하는 기계를 사용해야 할 수 있습니다 (인공호흡기).
수술
계약을 수정하거나 호흡을 어렵게 할 수 있는 척추의 만곡을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 심장 기능은 심박조율기나 다른 심장 장치로 개선될 수 있습니다.
호흡기 감염 예방
호흡기 감염은 근육병증에서 문제가 될 수 있습니다. 따라서 폐렴 예방 접종을 받고 독감 예방 접종을 정기적으로 받는 것이 중요합니다. 분명한 감염이 있는 어린이나 성인과의 접촉을 피하십시오.
의사와의 상담 준비하기
근육병증 진단 및 치료를 전문으로 하는 의사에게 소개될 수 있습니다.
준비를 위해 할 일
- 본인이나 자녀의 징후 및 증상과 증상이 시작된 시점을 적어두십시오.
- 의사에게 걱정되는 증상을 보여주기 위해 사진이나 비디오 녹화를 가져가십시오.
- 다른 질병을 포함한 주요 의료 정보를 기록하십시오.
- 본인이나 자녀가 복용하는 모든 약물, 비타민 및 식이 보조제를 포함하여 용량 목록을 만드십시오.
- 가족 중에 근육병증으로 진단된 사람이 있는지 의사에게 이야기하십시오.
의사에게 물어볼 질문
- 이 징후와 증상의 가장 가능성 있는 원인은 무엇인가요?
- 어떤 검사가 필요합니까?
- 이 질병의 가능한 합병증은 무엇인가요?
- 어떤 치료 방법을 추천하십니까?
- 장기적으로 예후는 어떤가요?
- 우리 가족이 유전자 상담사를 만나는 것이 좋습니까?
상담 중에 다른 질문도 주저하지 말고 하세요.
의사가 물어볼 사항
의사는 다음과 같은 질문을 할 가능성이 높습니다:
- 증상이 악화되고 있습니까?
- 증상을 완화시키는 것이 무엇입니까?
- 증상을 악화시키는 것은 무엇입니까?
- 더 많은 자녀를 가질 계획입니까?
