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개요
혈우병(영어: hemophilia)은 혈액 응고 단백질(응고 인자)이 충분하지 않아 혈액이 정상적으로 응고되지 않는 드문 질환입니다. 혈우병이 있는 경우, 부상 후 일반인보다 오랜 시간 동안 출혈이 발생합니다.
작은 상처는 일반적으로 큰 문제가 되지 않습니다. 응고 인자 단백질의 심각한 결핍이 있는 경우, 더 큰 걱정은 무릎, 발목, 팔꿈치 등 내부에서의 깊은 출혈입니다. 이러한 내부 출혈은 장기와 조직을 손상시킬 수 있으며 생명을 위협할 수 있습니다.
혈우병은 유전적 질환입니다. 치료는 결핍된 특정 응고 인자를 정기적으로 보충하는 것입니다.
혈우병의 증상
혈우병의 징후와 증상은 응고 인자 수준에 따라 다릅니다. 응고 인자 수준이 경미하게 감소된 경우, 수술이나 외상 후에만 출혈이 발생할 수 있습니다. 결핍이 심각한 경우에는 자발적인 출혈이 발생할 수 있습니다.
자발적인 출혈의 징후 및 증상은 다음과 같습니다:
- 상처나 부상, 수술 또는 치과 시술 후 원인 불명의 과도한 출혈
- 많은 크고 깊은 멍
- 예상치 못한 접종 후 출혈
- 관절의 통증, 부기 또는 긴장감
- 소변이나 대변에 혈액
- 원인 없는 코피
- 영아의 경우 원인 불명의 짜증
뇌 출혈
혈우병이 심한 일부 사람들은 머리에 작은 부딪힘이 있어도 뇌에 출혈이 발생할 수 있습니다. 이 문제는 드물게 발생하지만, 발생할 수 있는 가장 심각한 합병증 중 하나입니다. 징후 및 증상은 다음과 같습니다:
- 고통스럽고 지속적인 두통
- 반복적인 구토
- 졸림 또는 무기력
- 복시
- 갑작스러운 쇠약감 또는 어지러움
- 경련 또는 발작
혈우병의 원인
언제 의사를 찾아야 하나요?
생각하는 출혈 징후가 있을 경우, 즉시 응급 치료를 받아야 합니다:
- 뇌 출혈의 징후나 증상
- 부상에서 출혈이 멈추지 않는 경우
- 뜨겁고 만지면 아픈 부풀어 오른 관절
혈우병의 가족력이 있는 경우, 가족을 시작하기 전에 유전자 검사를 통해 이 질환의 보균자인지 확인해야 합니다.
출혈 시, 일반적으로 체내에서 혈액 세포가 응집되어 응고를 형성하여 출혈을 멈추게 됩니다. 혈액 응고 과정은 특정 혈액 입자에 의해 수행됩니다. 혈우병은 이러한 응고 인자 중 하나에 결핍이 있을 때 발생합니다.
혈우병에는 여러 종류가 있으며, 대부분 유전됩니다. 그러나 혈우병 환자의 약 30%는 이 질환의 가족력이 없습니다. 이 경우 예상치 못한 유전자 변화가 발생합니다.
후천성 혈우병(acquired hemophilia)은 드문 유형의 혈우병입니다. 후천성 혈우병은 개인의 면역 체계가 혈액 속의 응고 인자를 공격할 때 발생합니다. 후천성 혈우병은 다음과 관련이 있을 수 있습니다:
- 임신
- 자기 면역 질환
- 암
- 다발성 경화증
유전적 혈우병
가장 일반적인 유형의 혈우병에서는 결함이 있는 유전자가 X 염색체에 있습니다. 모두 두 개의 성 염색체를 가지며, 하나는 어머니에게서, 다른 하나는 아버지에게서 물려받습니다. 여자는 어머니에게서 X 염색체를 받고, 아버지에게서도 X 염색체를 받습니다. 남자는 어머니에게서 X 염색체를 받고, 아버지에게서 Y 염색체를 받습니다.
이것은 혈우병이 거의 항상 남자에게 발생하며, 어머니의 유전자 중 하나를 통해 아들에게 전해진다는 것을 의미합니다. 결함이 있는 유전자를 가진 대부분의 여성은 단순히 유전적 보균자이며 혈우병의 징후나 증상을 경험하지 않습니다. 그러나 일부 유전적 보균자는 응고 인자가 중간 정도로 감소하면 출혈 증상을 경험할 수 있습니다.
위험 요소
혈우병의 가장 큰 위험 요소는 이 질환을 가진 가족 구성원이 있는 것입니다.
혈우병의 합병증
혈우병의 합병증은 다음과 같습니다:
- 심한 내부 출혈. 깊은 근육에서 발생하는 출혈은 팔다리가 부풀어오르게 할 수 있습니다. 부풀어 오른 근육은 신경을 압박하여 무감각이나 통증을 유발할 수 있습니다.
- 관절 손상. 내부 출혈은 관절에 압력을 가하여 심각한 통증을 유발할 수 있습니다. 치료하지 않으면 빈번한 내부 출혈로 인해 관절염 또는 관절 손상이 발생할 수 있습니다.
- 감염. 혈우병 환자는 혈액 수혈을 받을 가능성이 높아 오염된 혈액 제품을 받을 위험이 늘어납니다. 혈액 제품은 1980년대 중반 이후 간염 및 HIV 검사를 통해 안전하게 되었습니다.
- 응고 인자 치료에 대한 부작용. 심한 혈우병 있는 일부 사람들은 출혈 치료에 사용되는 응고 인자에 대해 면역 체계가 부정적인 반응을 보입니다. 이러한 반응이 발생하면 면역 체계는 응고 인자를 비활성화하는 단백질(저해제라고 함)을 개발하여 치료 효과를 감소시킵니다.
혈우병 진단
혈우병의 가족력이 있는 경우, 임신 중 태아가 혈우병에 영향을 받는지 여부를 판단할 수 있습니다. 그러나 검사는 태아에 대한 위험이 있을 수 있습니다. 검사에 대한 이와 위험을 의사와 상담해야 합니다.
어린이와 성인에서 혈액 검사는 응고 인자 결핍이 있는지를 밝혀낼 수 있습니다. 결핍의 심각성에 따라 혈우병 증상은 다양한 나이에 처음 나타날 수 있습니다.
심한 경우의 혈우병은 보통 생후 첫 해에 진단됩니다. 경미한 형태의 혈우병은 성인이 될 때까지 명확하지 않을 수 있습니다. 어떤 사람들은 수술 중 과도한 출혈로 인해 처음으로 혈우병이 있다는 것을 알게 됩니다.
의사와의 약속 준비하기
자신이나 자녀가 혈우병의 징후나 증상을 보일 경우, 혈액 질환을 전문으로 하는 의사(혈액학자)에게 의뢰될 수 있습니다.
준비할 수 있는 것
- 증상과 시작된 시점을 적어 두십시오.
- 다른 의학적 조건을 포함하여 주요 의학 정보를 기록하세요.
- 복용 중인 모든 약물, 비타민 및 보충제를 목록으로 작성하세요.
- 가족 중 누군가가 출혈 질환으로 진단받은 적이 있는지 기록하세요.
의사에게 물어볼 질문
- 이러한 징후와 증상의 가장 가능성 있는 원인은 무엇입니까?
- 어떤 종류의 검사가 필요합니까? 이 검사는 특별한 준비가 필요합니까?
- 어떤 치료 방법을 권장하십니까?
- 추천하는 활동 제한은 무엇입니까?
- 장기적인 합병증의 위험은 무엇입니까?
- 우리 가족이 유전자 상담사와 만나는 것을 추천하십니까?
의사에게 하고자 하는 질문 외에도 약속 중에 다른 질문을 주저하지 말고 하십시오.
의사가 물어볼 질문
의사는 여러 가지 질문을 할 가능성이 높습니다. 이러한 질문에 답할 준비가 되어 있다면, 다른 포인트에 대해 더 많은 시간을 할애할 수 있습니다. 다음과 같은 질문을 받을 수 있습니다:
- 이상하거나 과도한 출혈, 예를 들어 코피나 상처 또는 예방접종 후의 출혈을 경험한 적이 있습니까?
- 자신이나 자녀가 수술을 받은 경우, 외과의사가 과도한 출혈이 있다고 느꼈습니까?
- 자신이나 자녀가 큰 멍, 깊은 멍이 잘 생기는 경향이 있습니까?
- 자신이나 자녀가 관절 주위에 통증이나 따뜻함을 느낀 적이 있습니까?
- 가족 중 누군가가 출혈 질환으로 진단받은 적이 있습니까?
혈우병 치료
혈우병의 여러 유형에 따라 다양한 응고 인자가 관련됩니다. 심한 혈우병의 주요 치료는 정맥에 삽입된 튜브를 통해 필요한 특정 응고 인자를 대체하는 것입니다.
이 치료는 진행 중인 출혈 에피소드를 치료하는 데 수행할 수 있습니다. 이 치료는 출혈 에피소드를 예방하는 데 도움을 주기 위해 가정에서 정기적으로 시행할 수도 있습니다. 일부 사람들은 지속적인 치료를 받습니다.
대체 응고 인자는 기증된 혈액으로부터 제조될 수 있으며, 재조합 응고 인자라고 하는 유사한 제품은 실험실에서 제조되며 인간 혈액에서 만들어지지 않습니다.
기타 치료법에는 다음이 포함될 수 있습니다:
- 데스모프레신. 일부 경미한 혈우병에서는 이 호르몬이 신체에서 더 많은 혈액 응고 인자를 방출하도록 자극할 수 있습니다. 데스모프레신은 정맥에 천천히 주사되거나 비강 스프레이로 제공됩니다.
- 혈액 응고 유지 치료제. 이 약물은 혈액 응고가 분해되는 것을 방지하는 데 도움을 줍니다.
- 피브린 봉합제. 이 약물은 출혈 부위에 직접 도포하여 혈액 응고 및 치유를 촉진합니다. 피브린 봉합제는 특히 치과 치료에서 유용합니다.
- 물리 치료. 내부 출혈로 인해 관절이 손상된 경우 증상을 완화할 수 있습니다. 내부 출혈로 인해 심각한 손상이 발생한 경우 수술이 필요할 수 있습니다.
- 작은 상처의 응급처치. 압력을 가하고 붕대를 사용하면 일반적으로 출혈이 멈춥니다. 피부 아래의 작은 출혈에는 얼음주머니를 사용합니다. 아이스팝은 입안의 작은 출혈을 늦추는 데 사용할 수 있습니다.
- 예방 접종. 혈액 제품이 검사되지만, 사람들은 여전히 질병에 감염될 수 있습니다. 혈우병이 있는 경우, A형 간염 및 B형 간염 예방접종을 고려해야 합니다.
재택 치료
과도한 출혈을 피하고 관절을 보호하기 위해:
- 규칙적으로 운동하세요. 수영, 자전거 타기 및 걷기와 같은 활동은 근육을 강화하면서 관절을 보호할 수 있습니다. 축구, 하키 또는 레슬링과 같은 접촉 스포츠는 혈우병 환자에게 안전하지 않습니다.
- 특정 진통제를 피하세요. 출혈을 악화시키는 약물로는 아스피린과 이부프로펜(아드빌, 모트린 IB, 기타 약물)이 있습니다. 대신 아세타미노펜(타이레놀, 기타 약물)을 사용하여 가벼운 통증을 완화합니다.
- 혈액 응고 억제 약물을 피하세요. 응고를 방지하는 약물로는 헤파린, 와파린(쿠마딘, 잔토벤), 클로피도그렐(플라빅스), 프라수그렐(에피엔트), 티카그렐러(브릴린타), 리바록사반(자렐토), 아픽사반(엘리퀴스), 에독사반(사바이사), 다비가트란(프라닥사)이 있습니다.
- 좋은 치아 위생을 유지하세요. 치아 발치를 방지하는 것이 목표입니다. 치아 발치는 과도한 출혈로 이어질 수 있습니다.
- 아이를 출혈을 유발할 수 있는 부상으로부터 보호하세요. 무릎 패드, 팔꿈치 패드, 헬멧 및 안전벨트는 낙상 및 기타 사고로부터 부상을 예방할 수 있습니다. 집안에 날카로운 모서리가 있는 가구를 두지 마세요.
혈우병에 대처하고 지원 받기
자신과 자녀가 혈우병에 대처하는 데 도움을 주기 위해:
- 의료 경고 팔찌를 착용하세요. 이 팔찌는 응급상황 시 귀하나 자녀가 혈우병이 있으며 어떤 종류의 응고 인자가 가장 적합한지를 의료진에게 알립니다.
- 상담사와 이야기하세요. 자녀를 안전하게 보호하면서 가능한 한 정상적인 활동을 권장하려는 균형에 대해 걱정할 수 있습니다. 혈우병에 대한 지식이 있는 사회복지사나 치료사는 귀하의 우려를 해소하고 자녀를 위한 최소한의 제한을 파악하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
- 다른 사람들에게 알리세요. 귀하의 자녀를 돌볼 사람들(유모, 어린이집 직원, 친척, 친구 및 교사)에게 자녀의 질병에 대해 알려야 합니다. 자녀가 비접촉 스포츠를 하는 경우 코치에게도 알려야 합니다.
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