신경근육 장애는 자발적 근육을 조절하는 신경과 신경과 근육 간의 소통에 영향을 미칩니다. 이러한 의학적 상태는 신경계가 근육을 움직이도록 신호를 보내는 방식을 방해합니다. 따라서 신경근육 장애의 증상은 일반적으로 근육 약화, 근육 경련, 경련, 근육량 감소 및 근육 위축 등을 포함합니다. 이러한 증상은 이동성과 협응력에 영향을 미칠 수 있습니다. 환자는 또한 관여된 신경과 근육에 따라 감각 이상, 감각 저하, 호흡 및 삼키기 어려움을 경험할 수 있습니다. 이러한 증상은 서서히 진행되거나 갑자기 나타날 수 있으며, 특정 질환에 따라 다르게 나타납니다.
각 신경근육 장애는 고유한 원인과 증상을 가지고 있습니다. 이 기사에서는 일반적인 신경근육 장애, 그 원인, 각 장애가 어떻게 증상을 생성하는지에 대한 메커니즘을 설명하고 진단 정보를 제공합니다.
1. 근위축성 측삭경화증
근위축성 측삭경화증은 뇌와 척수에서 운동 신경이 퇴행하는 진행성 신경근육 장애입니다. 운동 신경은 자발적 근육 움직임을 조절하는 신경 세포입니다.
근위축성 측삭경화증의 대부분 사례에서 의사는 명확한 원인을 식별할 수 없습니다. 그러나 약 5%-10%의 경우 SOD1 유전자나 C9orf72 유전자의 유전적 변이로 인한 것입니다. 환경 오염물질에 노출되거나 산화 스트레스, 흥분 독성이 이 장애의 발병에 기여할 수 있습니다.
근위축성 측삭경화증의 증상
근육 약화
근육 약화는 일반적으로 팔이나 다리에서 나타나며 점진적으로 악화됩니다. 운동 신경이 소실되면 골격근 섬유에 대한 자극이 줄어들어 근육 섬유가 위축되고 힘을 잃게 됩니다. 근위축성 측삭경화증 환자의 거의 모든 경우에서 근육 약화가 발생하며 보통 한쪽 팔다리에서 시작됩니다. 의사들은 옷 단추를 채우거나 물체를 잡는 등 미세한 운동 능력이 필요한 활동의 각별한 모니터링을 권장합니다.
근육 경련
근육 경련은 피부 아래에서 발생하는 작은 비자발적 근육 수축으로 나타납니다. 운동 신경의 과흥분으로 인해 자발적인 발사가 발생하여 눈에 띄는 경련이 생깁니다. 이 증상은 근위축성 측삭경화증에서 자주 발생하며 일반적으로 팔, 어깨 또는 혀에서 발생합니다. 의사들은 신체검사나 근전도 검사를 통해 이 증상을 진단 지원에 활용합니다.
말하기 및 삼키기 어려움
근위축성 측삭경화증이 부위 운동 신경에 영향을 미치면 말하기와 삼키기에 관여하는 근육이 힘을 잃게 됩니다. 이러한 근육 약화는 발음의 흐림과 음식이나 액체 관리의 어려움을 초래합니다. 이러한 증상은 근위축성 측삭경화증 사례의 약 30%에서 발생합니다. 의사들은 삼키기 어려움이 음식 흡인 위험을 증가시킬 수 있으므로 식사 시 주의를 권장합니다.
근위축성 측삭경화증의 진단
근위축성 측삭경화증의 진단은 단일 확정적인 검사법이 없기 때문에 임상 평가와 전문 검사의 조합을 통해 수행됩니다. 신경과 의사는 일반적으로 자세한 병력과 신체 검사로 시작한 후, 근전도 검사(EMG), 신경 전도 검사, 자기공명영상(MRI) 검사, 혈액 및 소변 검사, 때로는 근육이나 신경 생검 등을 통해 다른 질환을 배제합니다. 특정 경우에는 진단을 지원하기 위해 유전자 검사 및 척수 천자도 수행될 수 있습니다.
2. 중증근무력증
중증근무력증은 신경근 접합부에서 신경과 골격근 사이의 통신을 방해하는 자가면역 신경근육 장애입니다.
중증근무력증의 대부분 케이스에서 면역 체계는 근육 세포의 아세틸콜린 수용체를 차단하거나 파괴하는 항체를 생성합니다. 이 방해로 인해 적절한 근육 수축이 방해받습니다.
중증근무력증의 증상
신체 활동 시 악화되는 근육 약화
근육 약화는 일반적으로 눈, 얼굴, 목과 팔다리에서 발생합니다. 면역 공격이 기능적인 아세틸콜린 수용체의 수를 줄여 신경 신호에 대한 근육의 반응을 약하게 합니다. 영향을 받는 근육을 반복 사용하면 근육 힘이 일시적으로 감소합니다(피로감). 이 증상은 일반적이며 보통 하루 중 심각도가 변동합니다.
처진 눈꺼풀
한쪽 또는 양쪽 눈꺼풀 처짐은 눈꺼풀 올리기 근육의 약화로 인해 발생합니다. 아세틸콜린 수용체 차단으로 인해 이 근육의 수축이 불충분해집니다. 이 증상은 초기 및 빈번한 징후로, 중증근무력증 사례의 50% 이상에서 발생합니다.
복시
외안근육의 근육 약화는 눈의 정렬을 방해하여 복시를 유발합니다. 이 증상은 질병 초기 단계에서 자주 나타나며 하루 동안 변동할 수 있습니다. 눈 움직임에 대한 면밀한 평가는 중증근무력증과 다른 질환을 구별하는 데 도움이 됩니다.
중증근무력증의 진단
중증근무력증의 진단은 임상 평가와 전문 검사의 조합을 통해 수행되며, 증상인 근육 약화는 다른 질환의 증상과 유사할 수 있습니다.
임상 평가:
- 신경학적 검사: 의사는 반응, 근육 힘, 근육의 긴장도, 조정, 균형 및 감각 기능을 평가합니다.
- 증상 이력: 특히 눈, 얼굴 및 팔다리에서의 변동하는 근육 약화가 핵심 단서입니다.
진단 검사:
- 혈액 검사: 혈액 검사는 AChR(아세틸콜린 수용체) 및 MuSK(근육 특이적 키네이즈)와 같은 항체를 검출하는 데 도움이 됩니다. 중증근무력증 환자의 약 80–85%가 AChR 항체에서 양성 반응을 보입니다.
- 얼음 팩 검사: 이 검사는 처진 눈꺼풀에 사용됩니다. 근육을 냉각하면 일시적으로 근육 약화가 개선될 수 있으며, 이는 중증근무력증을 시사합니다.
- 에드로포늄(텐실론) 검사: 단기 작용 약물을 주사하여 근육 힘이 잠시 개선되는지 여부를 확인합니다. 이 검사는 중증근무력증 진단을 지원합니다.
- 근전도 검사(EMG): 근전도 검사(EMG), 특히 단일 섬유 EMG는 중증근무력증에 가장 민감한 검사로 신경과 근육 간의 전기적 활동을 측정합니다.
- 반복 신경 자극: 이 검사는 신경이 반복 자극을 통해 근육에 신호를 얼마나 잘 전달하는지를 보여줍니다. 피로 반응은 중증근무력증의 전형적 증상입니다.
영상 검사 및 기타 검사:
- 컴퓨터 단층촬영(CT) 및 자기공명영상(MRI): 이 검사는 중증근무력증과 관련된 흉선 이상이나 종양(흉선종)을 확인하는 데 수행됩니다.
- 폐기능 검사: 이 검사는 중증근무력증이 호흡 근육에 영향을 미치고 있는지를 평가합니다.
진단이 어려울 수 있는 점에 유의하십시오, 왜냐하면:
- 증상이 변동하거나 특정 근육에만 영향을 미칠 수 있습니다.
- 중증근무력증은 의사 진료 중 항상 “표출”되지 않을 수 있습니다. 예를 들어, 그때 처진 눈꺼풀이 보이지 않을 수 있습니다.
- 일부 환자는 정상적인 항체 수치를 가지며, 특히 안과 중증근무력증에서 그럴 수 있습니다.
3. 뒤셴 근이영양증
뒤셴 근이영양증은 점진적인 근육 퇴화를 일으키는 유전적 신경근육 장애입니다. 이 상태는 주로 남성에게 발생하며 보통 어린 시절 초기에 시작됩니다.
원인: DMD 유전자의 변이는 근육 세포 막을 안정화하는 단백질인 디스트로핀의 결여로 이어집니다. 디스트로핀이 없으면 근육 섬유가 수축 중에 손상에 취약해집니다.
뒤셴 근이영양증의 증상
느린 운동 능력 발달
이 장애가 있는 어린이들은 평균보다 걷기를 늦게 시작하고 달리거나 계단 오르기에 어려움을 겪습니다. 근육 섬유 퇴화와 근육 힘 감소가 이러한 지연의 원인입니다. 이 증상은 보통 5세 이전에 나타납니다.
종아리 근육 비대(가성 비대)
종아리 근육은 지방과 결합 조직으로 근육 조직이 대체되어 비대하게 보입니다. 외관과는 달리 이러한 근육은 힘이 감소합니다. 이 증상은 뒤셴 근이영양증에서 특징적인 소견입니다.
엉덩이 근육과 허벅지 근육 약화 (고워 신호)
바닥에서 일어설 때 영향을 받는 사람은 허벅지를 밀어 올려 일어섭니다. 이 동작은 약한 엉덩이와 허벅지 근육을 보완하는 것입니다. 이 증상은 일반적으로 초등학교 시기에 나타납니다.
뒤셴 근이영양증의 진단
뒤셴 근이영양증은 일반적으로 임상 평가와 전문 검사의 조합을 통해 진단됩니다. 의사는 신체 검사와 가족력을 확인하며, 걷기 지연, 근육 약화 및 고워 신호와 같은 징후를 찾습니다. 크레아틴 키나아제(CK) 수치 측정을 위한 혈액 검사는 흔히 사용되며, CK 증가가 근육 손상을 시사합니다. 진단은 DMD 유전자에서의 변이를 확인하는 유전자 검사로 확정됩니다. 근육 생검은 디스트로핀 발현이 결여된 것을 보여줄 수 있습니다.
4. 길랑-바레 증후군
길랑-바레 증후군은 말초 신경의 염증 및 탈수초화를 유발하는 급성 자가면역 질환입니다.
길랑-바레 증후군의 대부분 경우에서 면역 시스템은 호흡기 또는 위장 질환과 같은 유도 감염 후에 밀착 수초를 공격합니다. 캠필로박터 제주니 감염은 흔한 전구현상입니다.
길랑-바레 증후군의 증상
급작스러운 근육 약화
근육 약화는 다리에서 시작되어 위로 퍼집니다. 탈수초화는 신경 전도를 지연시켜 근육 활성화를 방해합니다. 이 증상은 거의 모든 경우에 나타나며 며칠에서 2-3주까지 진행됩니다.
저린 감각 또는 무감각 (감각 이상)
비정상적인 감각은 종종 발가락과 손가락에서 시작됩니다. 감각 신경의 염증이 신호 전달을 방해합니다. 이 증상은 흔하지만 근육 약화보다는 덜 두드러집니다.
반사작용의 상실
말초 신경 손상은 반사 반응을 저해하여 깊은 힘줄 반사가 없게 만듭니다. 의사는 종종 이 징후를 진단 지원에 사용합니다.
길랑-바레 증후군의 진단
의사는 요추 천자를 수행하여 일반적으로 세포 수 증가 없이 단백질 수치 상승을 평가합니다. 전기 생리학적 연구는 느린 신경 전도를 보여줍니다.
5. 척수 근육 위축증
척수 근육 위축증은 척수의 운동 신경 퇴화를 유발하여 근육 위축 및 근육 약화를 초래하는 유전적 질환입니다.
원인: SMN1 유전자의 변이는 운동 신경 기능에 필수적인 생존 운동 신경 단백질의 제작을 줄입니다. 질병의 중증도는 SMN2 유전자의 복사본 수에 따라 다릅니다.
척수 근육 위축증의 증상
풀어진 아기 증후군 (저긴장증)
이 장애의 심각한 형태를 가진 유아들은 근육 긴장이 저하되어 축 늘어져 보입니다. 운동 신경 손실이 근육 활성화를 적절하게 방해합니다. 이 증상은 가장 심각한 경우에 출생 직후 나타납니다.
호흡 및 삼키기 어려움
호흡기 및 부위 근육의 약화가 호흡 및 삼키기를 방해합니다. 운동 신경 퇴화가 이러한 근육에 대한 신경 지배를 줄입니다. 이러한 증상은 심각한 건강 위험을 초래하며 즉각적인 의료 개입이 필요합니다.
점진적인 근육 위축
지속적인 운동 신경 손실은 근육 위축을 점진적으로 초래합니다. 이 증상은 이 장애의 경미한 형태에서 나이가 들면서 더욱 뚜렷해집니다.
척수 근육 위축증의 진단
척수 근육 위축증은 일반적으로 임상 평가와 유전자 검사를 통해 진단됩니다. 의사는 근육 약화, 저긴장증 및 운동 지연과 같은 증상을 평가하며, 보통 신체 검사 및 가족력을 통해 지원합니다. 가장 신뢰할 수 있는 검사는 SMN1 유전자에서의 결실 또는 변이를 찾는 유전자 분석입니다. 전기근육검사(EMG), 신경 전도 검사 또는 근육 생검 등의 추가 검사가 다른 신경근육 질환을 배제하는 데 수행될 수 있습니다.
