겸상 적혈구 빈혈은 겸상 적혈구 질환이라는 질병군에 포함되는 질환입니다. 겸상 적혈구 빈혈은 유전성 적혈구 질환으로, 산소를 온몸에 운반할 수 있는 건강한 적혈구의 수가 부족한 상태입니다.
정상적으로 유연하고 둥근 적혈구는 혈관을 쉽게 통과합니다. 그러나 겸상 적혈구 빈혈에서는 적혈구가 낫이나 초승달 모양으로 변형됩니다. 이러한 굳고 끈적한 세포는 작은 혈관에 끼어 혈류와 산소의 흐름을 저하시킬 수 있습니다.
대부분의 겸상 적혈구 빈혈 환자는 치유 방법이 없지만, 치료 방법이 통증을 완화하고 이 질병과 관련된 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
겸상 적혈구 빈혈의 원인
겸상 적혈구 빈혈은 체내에서 철분이 풍부한 화합물을 생성하도록 지시하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 철분이 풍부한 화합물은 혈액을 붉게 만들고 적혈구가 폐에서 몸 전체로 산소를 운반할 수 있도록 합니다(헤모글로빈). 겸상 적혈구 빈혈에서는 비정상적인 헤모글로빈으로 인해 적혈구가 굳고 끈적하며 형태가 변형됩니다.
어린이가 영향을 받으려면 부모가 모두 결함이 있는 형태의 이 유전자를 전달해야 합니다.
부모 중 한쪽만이 자식에게 겸상 적혈구 유전자를 전달하면, 그 자식은 겸상 적혈구 형질을 갖게 됩니다. 정상적인 헤모글로빈 유전자 한 개와 결함이 있는 형태의 유전자 한 개를 갖고 있는 사람들은 정상 헤모글로빈과 겸상 적혈구 헤모글로빈을 모두 생성합니다.
그들의 혈액에는 일부 겸상 세포가 포함될 수 있지만 일반적으로 증상은 없습니다. 그러나 이들은 질병의 보균자로, 자식에게 유전자를 전달할 수 있습니다.
위험 요소
아기가 겸상 적혈구 빈혈로 태어나기 위해서는 부모가 모두 겸상 적혈구 유전자를 보유해야 합니다.
겸상 적혈구 빈혈의 합병증
겸상 적혈구 빈혈은 다음과 같은 합병증을 초래할 수 있습니다:
- 뇌의 일부로의 혈류 손실(뇌졸중). 겸상 세포는 뇌의 특정 부분으로의 혈류를 차단할 수 있습니다. 뇌졸중의 징후로는 발작, 팔과 다리의 약화 또는 무감각, 갑작스러운 언어 장애 및 의식 상실이 포함됩니다. 자녀가 이러한 징후나 증상을 보인다면 즉시 의료 치료를 받으십시오. 뇌졸중은 치명적일 수 있습니다.
- 급성 흉부 증후군. 폐 감염이나 겸상 세포가 폐의 혈관을 차단하는 경우, 이 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있으며, 가슴 통증, 열 및 호흡 곤란을 초래할 수 있습니다. 이 문제는 응급 의료 치료가 필요할 수 있습니다.
- 폐 고혈압. 겸상 적혈구 빈혈 환자는 폐에 고혈압이 발생할 수 있습니다. 이 합병증은 주로 성인에게 영향을 미치며, 호흡 곤란과 피로가 일반적인 증상으로 나타날 수 있으며, 치명적일 수 있습니다.
- 장기 손상. 겸상 세포가 장기로 향하는 혈류를 차단하면 해당 장기가 혈액과 산소를 공급받지 못하게 됩니다. 겸상 적혈구 빈혈에서 혈액 또한 만성적으로 산소 농도가 낮습니다. 이 산소가 부족한 혈액의 부족은 신경과 장기, 특히 신장, 간 및 비장에 손상을 줄 수 있으며, 이는 치명적일 수 있습니다.
- 실명. 겸상 세포는 눈에 혈액을 공급하는 작은 혈관을 차단할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이 과정은 눈에 손상을 주고 실명으로 이어질 수 있습니다.
- 다리 궤양. 겸상 적혈구 빈혈은 다리에 열린 상처를 유발할 수 있습니다.
- 담낭 결석. 적혈구의 분해는 빌리루빈이라는 물질을 생성합니다. 체내의 높은 수준의 빌리루빈은 담낭 결석을 초래할 수 있습니다.
- 지속적이고 고통스러운 남성의 발기. 이 상태에서는 겸상 적혈구 빈혈 환자의 남성이 고통스럽고 지속적인 발기를 경험할 수 있습니다. 겸상 세포는 음경의 혈관을 차단할 수 있으며, 시간이 지나면서 발기부전을 초래할 수 있습니다.
- 임신 합병증. 겸상 적혈구 빈혈은 임신 중 고혈압 및 혈전의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이 질병은 유산, 조산 및 저체중 아기를 출산할 위험을 증가시킬 수 있습니다.
겸상 적혈구 빈혈 예방
겸상 적혈구 형질을 보유하고 있다면, 임신을 시도하기 전에 유전 상담사를 방문하여 겸상 적혈구 빈혈 자녀를 가질 위험을 이해하는 것이 좋습니다. 유전 상담사는 가능한 치료법, 예방 조치 및 생식 옵션에 대해 설명해 줄 수 있습니다.
겸상 적혈구 빈혈 치료
겸상 적혈구 빈혈 관리의 주된 목표는 통증 에피소드를 피하고 증상을 완화하며 합병증을 예방하는 것입니다. 치료는 약물과 혈액 수혈을 포함할 수 있습니다. 일부 어린이와 청소년에게는 줄기세포 이식이 이 질병을 치료할 수 있습니다.
약물
- 하이드록시유레아 (Droxia, Hydrea, Siklos). 일일 하이드록시유레아는 통증의 빈도를 줄이며 혈액 수혈과 입원 필요성을 감소시킬 수 있습니다. 이 약물은 감염의 위험을 증가시킬 수 있으므로, 임신 중에는 이 약물을 복용하지 마십시오.
- L-글루타민 경구 분말 (Endari). 이 약물은 최근에 겸상 적혈구 빈혈 치료를 위해 승인되었습니다. 이 약물은 통증의 빈도를 줄이는 데 도움을 줍니다.
- 크리산리주맙 (Adakveo). 이 약물은 최근에 겸상 적혈구 빈혈 치료를 위해 승인되었습니다. 정맥으로 주입되며 통증의 빈도를 줄이는 데 도움을 줍니다. 부작용으로는 메스꺼움, 관절 통증, 허리 통증 및 열이 있을 수 있습니다.
- 진통제. 의사가 통증을 완화하기 위해 마약성 진통제를 처방할 수 있습니다.
- 복셀로토르 (Oxbryta). 식품의약국(FDA)은 이 경구 약물을 최근에 겸상 적혈구 질환 환자의 빈혈 개선을 위해 승인했습니다. 부작용으로는 두통, 메스꺼움, 설사, 피로, 발진 및 열이 있을 수 있습니다.
감염 예방
겸상 적혈구 빈혈을 가진 어린이는 약 2개월부터 최소 5세까지 페니실린을 복용할 수 있습니다. 페니실린은 폐렴과 같은 감염을 예방하는 데 도움을 주며, 이는 겸상 적혈구 빈혈 어린이에게 생명을 위협할 수 있습니다.
겸상 적혈구 빈혈을 가진 성인은 폐렴 이력이 있거나 비장을 제거하는 수술을 받은 경우 평생 페니실린을 복용할 필요가 있습니다.
어린이 예방접종은 모든 어린이의 질병 예방에 중요합니다. 겸상 적혈구 빈혈 어린이에게 예방접종은 더 중요합니다. 이들의 감염은 심각할 수 있기 때문입니다.
자녀의 의사는 자녀가 모든 추천된 어린이 예방접종을 받을 수 있도록 하며, 폐렴 및 수막염 예방접종과 연간 독감 백신을 포함합니다. 백신은 겸상 적혈구 빈혈 성인에게도 중요합니다.
수술
- 혈액 수혈. 적혈구 수혈에서는 기증된 혈액에서 적혈구를 제거한 뒤, 겸상 적혈구 빈혈 환자에게 정맥으로 주입합니다. 이 방법은 정상 적혈구 수를 증가시켜 증상 및 합병증을 줄이는 데 도움을 줍니다.
이 방법의 위험으로는 기증 혈액에 대한 면역 반응이 발생할 수 있어 future donors를 찾기 힘들게 할 수 있으며, 감염 및 체내의 철분 과잉 축적이 있습니다. 체내의 과잉 철분은 심장, 간 및 다른 장기에 손상을 줄 수 있으므로, 정기적인 혈액 수혈을 받은 경우 철분 수치를 감소시키기 위한 치료가 필요할 수 있습니다.
- 줄기세포 이식. 골수 이식이라고도 알려진 이 방법은 겸상 적혈구 빈혈로 영향을 받은 골수를 건강한 기증자의 골수로 대체하는 것입니다. 이 방법은 대개 겸상 적혈구 빈혈이 없는 일치하는 기증자를 사용합니다.
골수 이식과 관련된 위험 때문에 이 방법은 일반적으로 겸상 적혈구 빈혈의 심각한 증상 및 합병증이 있는 사람, 주로 어린이에게만 권장됩니다.
이 방법은 긴 병원 입원을 필요로 하며, 이식 후에는 기증된 줄기세포의 거부 반응을 예방하는 약물을 복용해야 합니다. 그럼에도 불구하고, 신체가 이식을 거부할 수 있으며, 이는 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수 있습니다.
가정에서의 관리
다음 단계는 겸상 적혈구 빈혈의 합병증을 피하는 데 도움이 될 수 있습니다:
- 매일 엽산 보충제를 복용하고 건강한 식사를 선택하세요. 골수는 새로운 적혈구를 만들기 위해 엽산과 다른 비타민이 필요합니다. 의사에게 엽산 보충제와 다른 비타민에 관해 문의하세요. 다양한 색상의 과일과 채소, 통곡물을 섭취하세요.
- 물 많이 마시세요. 탈수는 겸상 적혈구 빈혈을 악화시킬 수 있습니다. 하루에 약 8잔의 물을 마시는 것을 목표로 하여 하루 종일 물을 마시세요. 운동을 하거나 덥고 건조한 기후에 있을 경우 물 섭취량을 늘리세요.
- 온도 극단을 피하세요. 극심한 열 또는 추위에 노출되면 겸상 적혈구 빈혈이 악화될 수 있습니다.
- 정기적으로 운동하되, 과하지 않도록 하세요. 적절한 운동량에 대해 의사와 상담하세요.
- 처방전 없이 살 수 있는 약물을 조심히 사용하세요. 신장에 미칠 수 있는 사람 가능성 때문에서 간헐적인 통증 진통제(예: 이부프로펜 (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) 또는 나프록센 나트륨 (Aleve))를 절제해서 사용하세요. 무장해 약물 복용 전에 의사에게 상담하세요.
- 흡연은 하지 마세요. 흡연은 통증의 위험을 증가시킵니다.
대처 및 지원
- 지원 그룹. 거주 지역에 지원 그룹이 있는지 의사에게 물어보세요. 같은 어려움을 겪고 있는 사람들과 대화하는 것은 도움이 될 수 있습니다.
- 통증을 대처하는 방법 탐색. 의사와 협력하여 통증을 조절할 수 있는 방법을 찾아보세요. 통증 약물이 모든 통증을 완전히 없애지는 않지만, 사람마다 효과가 다른 다양한 기법이 있을 수 있습니다. 열 패드, 따뜻한 목욕, 마사지 또는 물리 치료를 시도해 볼 가치가 있습니다.
- 정보 습득을 통한 informed decisions. 겸상 적혈구 빈혈을 가진 자녀가 있다면, 이 질병에 대해 가능한 한 많은 정보를 습득하세요. 의사와의 약속 중에 질문하세요. 의료 팀에게 좋은 정보 출처를 추천해달라고 요청하세요.
