개요
스틱클러 증후군(Stickler syndrome)은 심각한 시력, 청력 및 관절 문제를 일으킬 수 있는 유전 질환입니다. 유전성 진행성 관절-안구 질환으로도 알려진 스틱클러 증후군은 일반적으로 유아기 또는 아동기 동안 진단됩니다.
스틱클러 증후군을 가진 아이들은 종종 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다: 눈이 튀어나오고, 얼굴이 움푹 패인 작은 코와 밀려나온 턱을 가지고 있습니다. 이들은 종종 입천장에 구멍이 있는 경우(구순열)로 태어납니다.
스틱클러 증후군을 완치할 방법은 없지만, 치료를 통해 증상을 조절하고 합병증을 예방할 수 있습니다. 일부 경우에는 스틱클러 증후군과 관련된 신체적 이상을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
스틱클러 증후군의 증상
스틱클러 증후군의 징후와 증상은 사람마다, 심지어 같은 가족 내에서도 매우 다양할 수 있습니다.
- 눈 문제. 심한 근시 외에도, 스틱클러 증후군을 가진 아이들은 종종 백내장, 녹내장 및 망막 박리 등을 경험합니다.
- 청력 문제. 스틱클러 증후군을 가진 사람들 간의 청력 손실 정도는 다양합니다. 스틱클러 증후군은 주로 고주파수의 청력에 영향을 미칩니다.
- 뼈 및 관절 이상. 스틱클러 증후군을 가진 아이들은 관절이 지나치게 유연하고, 척추의 비정상적 곡률(예: 척추측만증)이 발생할 확률이 더 높습니다. 또한 청소년기에 골관절염이 시작될 수 있습니다.
언제 의사를 만나야 하나요?
정기적인 추적 방문 및 안과 전문의와의 연간 방문은 증상의 진행 상황을 모니터링하기 위해 중요합니다. 조기 치료는 생명을 위협하는 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 5세까지는 6개월마다 청력 검사를 받고 그 이후에는 매년 검사를 받아야 합니다.
스틱클러 증후군의 원인
스틱클러 증후군은 콜라겐 형성과 관련된 특정 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 콜라겐은 여러 유형의 결합 조직의 주요 구성 요소 중 하나입니다. 가장 일반적으로 영향을 받는 콜라겐 유형은 관절 연골과 눈 안의 젤리 같은 물질(유리체)을 생성하는 데 사용되는 콜라겐입니다.
위험 요인
귀하 또는 귀하의 배우자가 스틱클러 증후군을 가진 경우, 귀하의 자녀가 이 질환을 가질 가능성이 높아집니다.
스틱클러 증후군의 합병증
스틱클러 증후군의 잠재적인 합병증은 다음과 같습니다:
- 호흡 또는 수유에 어려움. 입천장에 구멍이 있는 아기(구순열)와 작은 아래턱, 그리고 혀가 목 쪽으로 떨어지는 경향이 있는 경우 호흡이나 수유에 어려움이 발생할 수 있습니다.
- 실명. 망막 박리가 즉시 치료되지 않으면 실명이 발생할 수 있습니다.
- 귀 감염. 스틱클러 증후군과 관련된 얼굴 구조 이상을 가진 아이들은 정상 얼굴 구조를 가진 아이들보다 귀 감염이 발생할 가능성이 더 높습니다.
- 청각장애. 스틱클러 증후군과 관련된 청력 손실은 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다.
- 심장 문제. 스틱클러 증후군을 가진 일부 사람들은 심장 판막 문제의 위험이 더 높을 수 있습니다.
- 치아 문제. 대부분의 스틱클러 증후군 아동은 턱이 비정상적으로 작기 때문에 성인 치아의 완전한 개수가 들어갈 공간이 부족합니다. 교정장치나 경우에 따라 치과 수술이 필요할 수 있습니다.
스틱클러 증후군의 진단
스틱클러 증후군은 때때로 자녀의 병력 및 신체 검사를 기반으로 진단할 수 있습니다. 그러나 증상의 심각성을 확인하고 치료 결정을 안내하기 위해 추가 검사가 필요합니다. 검사는 다음을 포함할 수 있습니다:
- 영상 검사. X선 검사는 관절 및 척추에서의 이상이나 손상을 확인할 수 있습니다.
- 안과 검진. 이 검진은 의사가 눈의 젤리 같은 물질(유리체)이나 시각에 중요한 눈의 안쪽 막(망막)의 문제를 감지하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 안과 검진으로 백내장 및 녹내장도 검사합니다.
- 청력 검사. 이 검사는 다양한 음조와 음량의 소리를 감지하는 능력을 측정합니다.
일부 경우에는 진단을 돕기 위해 유전자 검사가 가능합니다. 유전자 검사는 가족력이 명확하지 않을 때 자녀에게 유전자를 전달할 위험을 결정하는 데에도 사용될 수 있습니다. 영향을 받는 사람들에게는 유전자 상담이 제공되어야 합니다.
스틱클러 증후군의 치료
스틱클러 증후군을 완치할 수 있는 방법은 없습니다. 치료는 이 질환의 증상을 줄이기 위해 수행됩니다.
치료
- 언어 치료. 청력 손실이 자녀의 특정 소리 발음 능력을 방해하는 경우 언어 치료가 필요할 수 있습니다.
- 물리 치료. 경우에 따라 물리 치료가 관절 통증 및 뻣뻣함과 관련된 이동성 문제에 도움이 될 수 있습니다. 보조기구(예: 교정장치, 지팡이, 아치 지지대)도 도와줄 수 있습니다.
- 보청기. 자녀가 청력 문제를 겪고 있다면 보청기를 착용함으로써 삶의 질이 향상될 수 있습니다.
- 특수 교육. 청력이나 시력 문제로 인해 학교에서 학습에 어려움을 겪는 경우 특수 교육 서비스가 도움이 될 수 있습니다.
수술
- 기관지 절개술. 턱이 매우 작고 혀가 이동된 신생아는 목에 구멍을 만들기 위한 기관지 절개술이 필요할 수 있습니다. 아기가 커져서 기도가 막히지 않게 되면 수술이 되돌려집니다.
- 턱 수술. 외과의사는 턱뼈를 부서뜨리고 치유 받는 동안 뼈가 점차 늘어날 수 있도록 장치를 이식하여 아래턱을 늘릴 수 있습니다.
- 구순열 수술. 입천장에 구멍이 있는 아기는 보통 수술을 거쳐 입천장의 조직을 늘려서 구순열을 덮습니다.
- 귀 튜브. 고막에 짧은 플라스틱 튜브를 수술로 삽입하면 스틱클러 증후군 아동에게 특히 흔한 귀 감염의 빈도와 심각성을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 눈 수술. 백내장을 제거하거나 눈의 뒷면(망막)의 막을 다시 붙이는 수술은 시력을 보존하는 데 필요할 수 있습니다.
- 관절 교체. 고관절 및 무릎에서의 조기 발병 관절염은 일반 인구보다 훨씬 어린 나이에 관절 교체 수술이 필요할 수 있습니다.
- 척추 보조기 착용 또는 융합 수술. 척추측만증이나 척추후만증에서 볼 수 있는 비정상적인 척추 커브가 나타나는 아동은 교정 수술이 필요할 수 있습니다. 경미한 경우에는 보조기로 치료할 수 있습니다.
Home에서의 관리
- 진통제를 사용해보세요. 이부프로펜(Advil, Motrin IB)와 나프록센 나트륨(Aleve)과 같은 일반 의약품이 관절 부기, 통증 및 뻣뻣함을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 선수 간 신체 접촉이 필요한 스포츠를 피하십시오. 격렬한 신체 활동이 관절에 스트레스를 줄 수 있으며, 축구와 같이 선수들 간의 신체 접촉이 필요한 스포츠는 망막 박리의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
- 교육 지원을 요청하십시오. 자녀는 청각이나 시각 문제로 인해 학교에서 어려움을 겪을 수 있습니다. 자녀의 교사는 자녀의 특별한 요구 사항을 알아야 합니다.
의사와의 약속 준비하기
많은 경우 스틱클러 증후군의 증상은 아기가 태어나고 나서 병원에 있는 동안 분명히 나타납니다. 진단 후, 자녀는 특정 질환에 대한 전문의에 의해 정기적으로 모니터링되어야 합니다.
의사와의 약속 전, 다음 질문에 대한 답변 목록을 작성하는 것이 좋습니다:
- 가족 중에 이와 유사한 문제가 있었던 사람이 있습니까?
- 자녀는 어떤 약물과 보충제를 복용하고 있습니까?
- 자녀의 시력 또는 청력 문제가 학교 작업에 방해가 되고 있습니까?
의사가 물어볼 질문
의사는 다음과 같은 질문을 할 가능성이 높습니다:
- 자녀에게 시각적인 문제가 있는 것 같습니다?
- 자녀가 눈 안에 떠다니는 물체나 번쩍이는 불빛을 많이 보았던 적이 있습니까?
- 자녀가 어떤 청력 문제를 겪고 있는 것 같습니까?
- 자녀의 증상 중 최근에 악화된 것이 있습니까?
- 자녀가 절뚝거리거나 관절 통증을 호소합니까?
