고셔병(Gaucher disease)란 무엇인가요?
고셔병은 특정 지방 성분이 비장과 간을 비롯한 특정 장기에 축적되어 발생하는 질환입니다. 이 과정은 해당 장기를 비대하게 만들고, 그 기능에 영향을 줄 수 있습니다.
지방 성분은 뼈 조직에도 축적되어 뼈를 약화시키고 골절 위험을 증가시킵니다. 만약 골수에 영향을 미친다면, 이는 혈액의 응고 능력에 방해가 될 수 있습니다.
고셔병을 가진 사람들은 이러한 지방 성분을 분해하는 효소가 제대로 작동하지 않습니다. 치료는 종종 효소 대체 요법을 포함합니다.
고셔병은 유전적 장애로, 동유럽과 중앙유럽 출신의 유대인(Ashkenazi) 사이에서 가장 흔하게 발생합니다. 증상은 모든 연령에서 나타날 수 있습니다.
고셔병의 증상
고셔병에는 다양한 유형이 있으며, 질병의 징후와 증상은 같은 유형 내에서도 크게 다를 수 있습니다. 유형 1이 가장 흔합니다.
동일한 질병을 가진 형제나 자매, 심지어 일란성 쌍둥이도 증상의 중증도가 다를 수 있습니다. 고셔병을 가진 일부 사람들은 경미하거나 전혀 증상이 없을 수도 있습니다.
고셔병을 가진 대부분의 사람들은 다음과 같은 문제를 겪습니다:
- 복부 문제. 간과 특히 비장이 극적으로 비대해질 수 있으므로, 배가 아프게 부풀어 오를 수 있습니다.
- 골격 이상. 고셔병은 뼈를 약화시켜 고통스러운 골절의 위험을 증가시킵니다. 이 질병은 또한 뼈에 혈액 공급을 방해하여 일부 뼈가 죽는 원인이 될 수 있습니다.
- 혈액 질환. 건강한 적혈구의 감소(빈혈)는 심한 피로를 초래할 수 있습니다. 고셔병은 응고를 담당하는 세포에도 영향을 미쳐, 타박상과 코피가 쉽게 나게 할 수 있습니다.
더 드물게 고셔병은 뇌에도 영향을 미쳐 비정상적인 눈 움직임, 근육 강직, 삼키기 어려움 및 발작을 초래할 수 있습니다. 고셔병의 한 드문 하위 유형은 유아기부터 시작되어 일반적으로 2세까지 사망을 초래합니다.
고셔병의 원인
고셔병은 상염색체 열성 유전 양식으로 전해집니다. 두 부모 모두 고셔병 관련 유전자(돌연변이 유전자)의 보유자가 되어야 자녀가 이 질환을 물려받을 수 있습니다.
위험 요소
동유럽 및 중앙유럽 유대인(Ashkenazi) 출신의 사람들은 가장 일반적인 유형의 고셔병 발병 위험이 더 높습니다.
고셔병의 합병증
고셔병은 다음과 같은 합병증을 초래할 수 있습니다:
- 어린이의 성장 및 사춘기 지연
- 부인과 및 산부인과 문제
- 파킨슨병
- 골수종, 백혈병 및 림프종과 같은 암
고셔병 진단
신체 검사 동안 의사는 환자 또는 자녀의 복부를 눌러 비장과 간의 크기를 확인합니다. 자녀가 고셔병을 앓고 있는지 확인하기 위해 의사는 자녀의 신장과 체중을 표준 성장 차트와 비교할 것입니다.
의사는 특정 실험실 검사, 영상 스캔 및 유전자 상담을 권장할 수도 있습니다.
실험실 검사
피 검사를 통해 고셔병과 관련된 효소의 수치를 확인할 수 있습니다. 유전자 분석은 당신이 이 질병을 가지고 있는지 여부를 밝힐 수 있습니다.
영상 검사
고셔병 진단을 받은 사람은 질병의 진행 상황을 추적하기 위해 정기적인 검사가 필요합니다. 여기에는 다음과 같은 것이 포함됩니다:
- 이중 에너지 X선 흡수검사(DXA). 이 검사는 저선량 X선으로 뼈의 밀도를 측정합니다.
- MRI. 강한 자기장과 라디오파를 사용하여 MRI는 비장이나 간의 비대 여부 및 골수의 영향을 확인할 수 있습니다.
임신 전 검사 및 산전 검사
당신이나 당신의 배우자가 아슈케나지 유대인 혈통이라면 가족을 만들기 전에 유전자 검사를 고려할 수 있습니다. 어떤 경우에는 의사가 태아가 고셔병의 위험에 처해 있는지 확인하기 위해 산전 검사를 권장합니다.
고셔병 치료
고셔병에 대한 치료법은 없지만, 일부 치료 방법은 증상을 조절하고 되돌릴 수 없는 손상을 예방하며 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 일부 사람들은 증상이 경미하여 치료가 필요하지 않을 수 있습니다.
의사는 질병의 진행 및 합병증을 모니터링하기 위해 정기적인 검사를 권장할 수 있습니다. 모니터링의 빈도는 개인의 상황에 따라 다릅니다.
약물
고셔병을 앓고 있는 많은 사람들은 다음과 같은 치료를 시작한 후 증상의 개선을 경험했습니다:
- 효소 대체 요법. 이 방법은 결핍된 효소를 인공 효소로 대체합니다. 이러한 대체 효소는 정맥주사를 통해 외래 환자 절차로 투여되며, 보통 2주마다 고용량으로 시행됩니다. 때때로 환자들은 효소 치료에 대한 알레르기 또는 과민반응을 경험할 수 있습니다.
- 미글루스타트(Miglustat, Zavesca). 이 경구 약물은 고셔병 환자에게 축적되는 지방 성분의 생성을 방해하는 것으로 보입니다. 설사와 체중 감소가 일반적인 부작용입니다.
- 엘리글루스타트(Eliglustat, Cerdelga). 이 약물 또한 고셔병의 가장 일반적인 형태에서 축적되는 지방 성분의 생성을 억제하는 것으로 보입니다. 피로, 두통, 구역질 및 설사와 같은 부작용이 있을 수 있습니다.
- 골다공증 약물. 이러한 약물은 고셔병으로 약화된 뼈를 재건하는 데 도움을 줍니다.
수술
증상이 심각하고 덜 침습적인 치료를 받을 수 없는 경우, 의사는 다음을 제안할 수 있습니다:
- 골수 이식. 이 절차에서는 고셔병에 의해 손상된 혈액 생성 세포를 제거하고 교체하여 많은 고셔병의 징후와 증상을 되돌릴 수 있습니다. 이 방법은 고위험 접근 방식이므로, 효소 대체 요법보다 덜 자주 시행됩니다.
- 비장 제거. 효소 대체 치료가 가능해지기 전, 비장 제거는 고셔병의 일반적인 치료법이었습니다. 현재는 이 절차가 마지막 수단으로 사용됩니다.
의사와의 예약 준비하기
우선 당신은 주치의를 만나게 될 것입니다. 이후에는 혈액 질환 전문가(혈액학자)나 유전 질환 전문가(유전학자)에게 의뢰될 수 있습니다.
준비하기 위해 할 수 있는 일
예약 전에 다음 질문에 대한 답변을 정리해 두어야 합니다:
- 가족 중에 고셔병 진단을 받은 사람이 있습니까?
- 확장된 가족 중 2세 이전에 사망한 아기가 있습니까?
- 정기적으로 복용하는 약물과 영양 보충제는 무엇입니까?
의사가 물어볼 수 있는 질문
의사는 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다:
- 증상은 무엇이며, 증상이 언제 시작되었습니까?
- 복부나 뼈에 통증이 있습니까?
- 타박상이나 코피가 쉽게 나나요?
- 당신의 가족의 조상 혈통은 무엇입니까?
- 당신의 가족에서 여러 세대에 걸쳐 나타나는 질병이나 증상이 있습니까?
